Agamaglobulinemia ligada ao X (doença de Bruton — mutação BTK) — Caso Especialista
Apresentação Clínica
Menino de 6 anos, infecções bacterianas graves de repetição desde o primeiro ano de vida: 5 pneumonias, 2 septicemias, otites e sinusites crônicas. Internação atual por pneumonia com derrame pleural por Pseudomonas. Irmão faleceu aos 3 anos por sepse. Exame: ausência de amígdalas e tecido linfoide palpável, sem linfonodos. Hemograma: linfócitos 1.800 (porém sem células B na citometria — CD19 0.1%). IgG <100 (ref 600-1500), IgA <5, IgM <10. Subclasses de IgG indetectáveis. Vacinação com resposta humoral ausente. Citometria: células T CD3+ normais, células B CD19+ <1%. PA 100/60, FC 115, FR 30, T 38.5°C.
Síntese do Caso
Menino de 6 anos com quadro de infecções bacterianas graves de repetição desde 1 ano de idade, história familiar sugestiva de herança ligada ao X (óbito de irmão), apresentando ausência de tecido linfoide, pan-hipogamaglobulinemia severa e ausência de linfócitos B (CD19 < 1%) com linfócitos T normais. Atualmente com sepse de foco pulmonar (pneumonia com derrame pleural por *Pseudomonas*).
Hipótese Diagnóstica Principal
Agamaglobulinemia Ligada ao X (Doença de Bruton) — Confiança: 99%
Diagnósticos Diferenciais
Ordenados do mais letal/urgente ao menos grave:
| # | Diagnóstico | Confiança | Achados que Favorecem | Achados que Afastam |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Imunodeficiência Comum Variável (ICV) | 10% | Hipogamaglobulinemia, infecções recorrentes | Início precoce (ICV é mais comum em jovens/adultos), células B ausentes (na ICV costumam estar presentes, mas disfuncionais). |
| 2 | Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) | 5% | Infecções graves de repetição, óbito familiar | Células T normais (CD3+), início após 1 ano (SCID manifesta-se nos primeiros meses com infecções oportunistas/virais). |
| 3 | Síndrome de Hiper-IgM | 1% | Infecções bacterianas recorrentes, IgG/IgA baixas | IgM indetectável (estaria normal ou alta), células B ausentes. |
Não Esqueça: Pacientes com defeitos na imunidade humoral são extremamente suscetíveis a bactérias encapsuladas (*S. pneumoniae, H. influenzae*) e patógenos como *Pseudomonas aeruginosa* e *Mycoplasma*, além de enterovírus (risco de meningoencefalite crônica).
Confirmação Diagnóstica
Critérios Clínicos e Laboratoriais (Já preenchidos)
Exames Complementares
Imediatos (beira-leito):
Laboratoriais:
Genética (Ambulatorial):
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Conduta Terapêutica
Medidas Imediatas (Tempo 0)
Medicações Iniciais (Primeiros 10-60 min)
*Foco: Cobertura antipseudomonas agressiva (terapia dupla recomendada em pacientes imunossuprimidos graves) e reposição passiva de anticorpos.*
| Medicação | Dose Pediátrica | Via | Preparo/Diluição | Tempo | Observação |
|---|---|---|---|---|---|
| Cefepima (Maxcef®) | 50 mg/kg/dose a cada 8h | IV | Diluir em SF 0,9% (conc. máx 40mg/mL) | Infundir em 30 min | 1ª linha antipseudomonas. Dose máx: 2g/dose. |
| Amicacina (Novamin®) | 15 a 20 mg/kg/dose a cada 24h | IV | Diluir em SF 0,9% (conc. 2,5 a 5 mg/mL) | Infundir em 30-60 min | Terapia dupla empírica inicial para *Pseudomonas* grave. |
| Imunoglobulina Humana (Kiovig®, Privigen®) | 400 a 600 mg/kg (Dose de ataque/infecção) | IV | Solução pronta (10%) ou diluir conforme fabricante | Infusão lenta inicial (0,5 mL/kg/h), titular | Fundamental para opsonização bacteriana no quadro agudo. |
*Nota: Para cálculos exatos de volume em mL, utilize a ferramenta de cálculo pediátrico informando o peso do paciente.*
Estratégia Definitiva
1. Abordagem do Derrame Pleural:
2. Terapia de Manutenção (Pós-alta):
Avaliação de Resposta
Alertas Críticos
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Disposição e Acompanhamento
*⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*
Diagnostico de Referencia (Gold Standard)
Agamaglobulinemia ligada ao X (doença de Bruton — mutação BTK)
- Imunodeficiência comum variável (CVID)
- Hipogamaglobulinemia transitória da infância
- Deficiência combinada (SCID late-onset)