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Amiloidose AL sistêmica (cadeia leve lambda) com envolvimento cardíaco (amiloidose cardíaca), renal (síndrome nefrótica) e neurológico — Caso Residente

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Apresentação Clínica

Paciente masculino, 65 anos, internado para investigação de síndrome nefrótica (proteinúria 6g/24h, albumina 2.0), ICC de fração de ejeção preservada (FEpEF) com parede espessada no ECO (SIV 15mm) sem HAS significativa, neuropatia periférica sensitiva ascendente e macroglossia. PA 100x65, FC 75, FR 18, SpO2 96%, T 36.5°C, Glasgow 15. Macroglossia, púrpura periorbital bilateral (olhos de guaxinim), hepatomegalia 5cm, edema 3+/4+. Labs: BNP 850, proteinúria 6g, albumina 2.0, creatinina 2.2, cadeia leve livre kappa 12 mg/L, lambda 350 mg/L (razão muito alterada), beta-2-microglobulina 5.5. Eletroforese com pequeno pico monoclonal. ECG com baixa voltagem paradoxal apesar da hipertrofia ao ECO. Biópsia gordura abdominal: depósitos amiloides (vermelho Congo +, birrefringência verde-maçã). Tipagem: amiloide AL (lambda).

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
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07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Paciente masculino, 65 anos, apresentando quadro clássico e avançado de disfunção multiorgânica (cardíaca, renal, neurológica e tecidos moles) caracterizado por IC FEpEF, síndrome nefrótica, neuropatia periférica, macroglossia e púrpura periorbital. A biópsia de gordura abdominal confirmou o diagnóstico de depósito amiloide com tipagem AL (cadeia leve lambda), corroborado pela relação kappa/lambda severamente alterada e pico monoclonal.

Hipótese Diagnóstica Principal

Amiloidose Sistêmica Primária (Amiloidose AL) — Confiança: 100%

  • Justificativa: O diagnóstico já está tecidual e bioquimicamente confirmado (Vermelho Congo positivo com birrefringência verde-maçã + tipagem AL lambda). O paciente apresenta os estigmas patognomônicos da doença: púrpura periorbital ("olhos de guaxinim") e macroglossia (patognomônicos de AL), além do clássico paradoxo cardiológico (hipertrofia severa ao ECO com baixa voltagem ao ECG, indicando infiltração miocárdica e não hipertrofia de miócitos).
  • Estadiamento (Mayo Clinic 2012): Utiliza Troponina T/I, NT-proBNP (ou BNP) e diferença de cadeias leves livres (dFLC). O paciente possui BNP elevado (850) e dFLC de 338 mg/L (350 - 12). Falta apenas a Troponina para fechar o escore prognóstico exato, mas já se enquadra em estágio avançado devido ao acometimento cardíaco.

    • Diagnósticos Diferenciais

    Como o diagnóstico principal já está confirmado por biópsia, os diferenciais focam em descartar sobreposições ou condições que alteram o prognóstico imediato:

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Mieloma Múltiplo (MM) Concomitante30%Pico monoclonal, alteração de cadeias leves, lesão renal (Cr 2.2).Ausência (até o momento) de hipercalcemia, anemia severa ou lesões ósseas líticas relatadas.
    2Amiloidose ATTR (Transtirretina)0%IC FEpEF com hipertrofia de VE, neuropatia periférica.Tipagem tecidual confirmou AL; macroglossia e púrpura são exclusivas da AL.
    3Doença de Depósito de Cadeia Leve (DDCL)0%Proteinúria nefrótica, disfunção renal, pico monoclonal.DDCL não cora com Vermelho Congo (não forma fibrilas amiloides).
    Não Esqueça: A exclusão formal de Mieloma Múltiplo (presença de >10% de plasmócitos clonais na medula óssea + critérios CRAB) é mandatória, pois a Amiloidose AL é uma discrasia de plasmócitos que pode coexistir com o MM franco, alterando a agressividade do tratamento.

    Confirmação Diagnóstica

    Critérios Clínicos

    O diagnóstico de Amiloidose AL requer 4 critérios (todos preenchidos neste caso):

    1. Síndrome clínica de acometimento orgânico (Coração, Rim, Nervos).

    2. Demonstração de amiloide em tecido (Biópsia de gordura +).

    3. Prova de que o amiloide é AL (Tipagem lambda +).

    4. Evidência de discrasia de plasmócitos (Cadeia leve lambda 350, pico monoclonal).

    Exames Complementares (por ordem de prioridade)

    Imediatos (beira-leito):

  • Glicemia capilar e Gasometria arterial: Avaliação de distúrbios ácido-base associados à DRC agudizada.
  • US-POC (POCUS): Avaliação de veia cava inferior e linhas B pulmonares para guiar a terapia diurética, visto que a PA está limítrofe (100x65).

    • Laboratoriais e Imagem (Pedido TUSS Gerado):

    1. Troponina I de Alta Sensibilidade (TUSS 40316149): Mandatório para fechar o Estadiamento da Mayo Clinic.

    2. Cálcio Iônico (TUSS 40301389) e Hemograma Completo (TUSS 40304361): Para exclusão de critérios CRAB (Mieloma Múltiplo).

    3. Biópsia de Medula Óssea com Imuno-histoquímica (TUSS 40103137): Padrão-ouro para quantificar a carga de plasmócitos clonais.

    4. Ressonância Magnética do Coração (TUSS 41101034): Avaliação do realce tardio subendocárdico global (padrão clássico) e quantificação do volume extracelular.

    Conduta Terapêutica

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • MOV: Monitorização cardíaca contínua (alto risco de arritmias fatais e bloqueios atrioventriculares por infiltração do sistema de condução).
  • Acesso: Acesso venoso periférico salinizado.
  • Balanço Hídrico: Rigoroso. Pacientes com amiloidose cardíaca têm ventrículos pequenos, rígidos e dependem criticamente da pré-carga para manter o débito cardíaco. A PA de 100x65 indica que a margem para diurese é extremamente estreita.
  • Prevenção de Quedas: Risco altíssimo de hipotensão ortostática (neuropatia autonômica + disfunção diastólica).

    • Medicações Iniciais (Manejo de Sintomas - Primeiros 60 min)

    O foco inicial na emergência/enfermaria é o manejo da congestão (edema 3+/4+, hepatomegalia) sem causar choque cardiogênico.

    MedicaçãoDoseViaPreparo/DiluiçãoTempoObservação
    Furosemida (Lasix®)20 a 40 mgIVAmpola 20mg/2mL. Sem diluição.Em 2 minIniciar com dose baixa devido à PA limítrofe (100x65). Avaliar resposta diurética em 2h.
    Heparina de Baixo Peso Molecular (Enoxaparina)40 mgSCSeringa preenchida.1x/diaProfilaxia de TVP mandatória. Risco trombótico altíssimo (Síndrome Nefrótica grave com Albumina 2.0). *Ajustar para 20mg se ClCr < 30.*

    Estratégia Definitiva (Terapia Modificadora de Doença)

    A terapia definitiva deve ser conduzida pela Hematologia/Oncologia com urgência. O objetivo é erradicar o clone plasmocitário que produz as cadeias leves tóxicas.

  • 1ª Linha (Protocolo ANDROMEDA): Esquema DARA-CyBorD.
  • Daratumumabe (Darzalex® - Anticorpo anti-CD38): 1800 mg SC semanalmente.
  • Ciclofosfamida (Genuxal® - Alquilante): 300 mg/m² VO ou IV semanalmente.
  • Bortezomibe (Velcade® - Inibidor de proteassoma): 1.3 mg/m² SC semanalmente.
  • Dexametasona (Decadron® - Corticoide): 40 mg VO ou IV semanalmente (dose reduzida para 20mg devido à idade e IC).
  • Transplante Autólogo de Células-Tronco (TACT): O paciente provavelmente é inelegível devido ao acometimento cardíaco avançado (SIV 15mm, BNP 850) e disfunção renal (Cr 2.2), que conferem mortalidade inaceitável no transplante (TRM > 15%).

    • Avaliação de Resposta

  • Resposta Hematológica: Queda da cadeia leve livre lambda e normalização da relação kappa/lambda (avaliar a cada ciclo de quimioterapia).
  • Resposta Orgânica: Redução do BNP (>30% de queda) e redução da proteinúria (>30% de queda). A resposta orgânica pode demorar meses após a resposta hematológica.
  • Sinais de Falha/Piora: Hipotensão refratária, síncope (sinal de baixo débito ou BAVT), elevação progressiva de creatinina.

    • Alertas Críticos

  • ⚠️ CONTRAINDICAÇÕES ABSOLUTAS NA AMILOIDOSE CARDÍACA:

    • 1. Bloqueadores de Canal de Cálcio (Verapamil, Diltiazem): Ligam-se avidamente às fibrilas amiloides, causando toxicidade severa, choque cardiogênico e bloqueio AV avançado.

    2. Betabloqueadores: Pacientes dependem de frequências cardíacas mais altas (taquicardia compensatória) para manter o débito cardíaco, já que o volume sistólico é fixo e baixo. O uso pode precipitar choque.

    3. Digoxina: Risco altíssimo de toxicidade por ligação às fibrilas.

    4. IECA/BRA: Usar com extrema cautela ou evitar. A neuropatia autonômica associada impede a vasoconstrição compensatória, e o uso de IECA pode causar hipotensão profunda e síncope.

    Disposição e Acompanhamento

  • Destino: Internação em Unidade de Terapia Intensiva (UTI) ou Unidade Coronariana (UCO) para otimização volêmica inicial, devido à linha tênue entre congestão severa e baixo débito cardíaco (PA 100x65 com Cr 2.2).
  • Especialista: Acionar Hematologia IMEDIATAMENTE para início de quimioterapia (DARA-CyBorD). A sobrevida mediana sem tratamento na amiloidose AL com acometimento cardíaco é de apenas 6 meses. Acionar Cardiologia para seguimento conjunto.
  • Reavaliação: Monitorar função renal (Ureia/Creatinina) e eletrólitos diariamente durante a fase de diurese.

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    *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM), protocolos de Onco-Hematologia (NCCN/Mayo Clinic) e Cardiologia (ESC/AHA para Amiloidose), e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Amiloidose AL sistêmica (cadeia leve lambda) com envolvimento cardíaco (amiloidose cardíaca), renal (síndrome nefrótica) e neurológico

    Diferenciais esperados:
    • Amiloidose AA
    • Amiloidose ATTR
    • Mieloma múltiplo
    • Doença de depósito de cadeia leve

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    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
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    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: