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Amiloidose Cardíaca Transtirretina (ATTR) tipo selvagem (wild-type / senil) — confirmada por cintilografia com PYP grau 3 e exclusão de AL — Caso Especialista

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Apresentação Clínica

Paciente masculino, 72 anos, ICC com fração de ejeção preservada refratária a tratamento otimizado, neuropatia periférica sensitiva ascendente progressiva e síndrome do túnel do carpo bilateral (operada 2x). Internado com dispneia classe funcional III. PA 105x60, FC 75, FR 22, SpO2 94%, T 36.5°C, Glasgow 15. Estase jugular, estertores bibasais, hepatomegalia, edema 3+/4+. ECG com baixa voltagem apesar de hipertrofia no ECO (SIV 18mm — discordância voltagem x massa). BNP 1.200. ECO: padrão restritivo, strain pattern típico (apical sparing), FEVE 52%, espessamento biatrial. RNM cardíaca: realce tardio com gadolínio difuso subendocárdico + aumento do volume extracelular 55% (patognomônico). Cintilografia com 99mTc-pirofosfato: captação intensa grau 3 (Perugini). Cadeia leve livre normal, eletroforese sem pico monoclonal.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Paciente masculino, 72 anos, com quadro de insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEP) descompensada (perfil congestivo), associada a "red flags" sistêmicos clássicos (neuropatia periférica, túnel do carpo bilateral). Apresenta exames de imagem com achados patognomônicos (discordância voltagem/massa, *apical sparing*, realce tardio difuso) e preenche critérios não invasivos definitivos para amiloidose cardíaca (Cintilografia Perugini Grau 3 com pesquisa de gamopatia monoclonal negativa).

Hipótese Diagnóstica Principal

Amiloidose Cardíaca por Transtirretina (ATTR-CM) — Confiança: 100%

  • Justificativa: O paciente preenche os critérios diagnósticos não invasivos definitivos (ESC/AHA/SBC): Cintilografia com 99mTc-PYP com captação miocárdica grau 2 ou 3 + ausência de proteína monoclonal (cadeia leve livre normal e eletroforese normal). A biópsia endomiocárdica é desnecessária neste cenário.
  • Subtipagem: A presença de neuropatia periférica sensitiva ascendente levanta forte suspeita para a forma mutante/hereditária (hATTR), embora a forma *wild-type* (ATTRwt, antiga senil) seja mais comum nesta faixa etária.

    • Diagnósticos Diferenciais

    Ordenados do mais letal/urgente ao menos grave (método Rule Out):

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Amiloidose AL (Cadeia Leve)0%IC restritiva, baixa voltagem no ECG.Cadeias leves normais, eletroforese sem pico. Cintilografia grau 3 é rara na AL.
    2Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH)5%Hipertrofia septal severa (18mm).Baixa voltagem no ECG, *apical sparing*, realce subendocárdico difuso, cintilografia positiva.
    3Doença de Fabry1%Hipertrofia ventricular, neuropatia.Idade avançada de apresentação, padrão de realce tardio (Fabry poupa subendocárdio), cintilografia positiva.
    Não Esqueça: A exclusão da Amiloidose AL (hematológica) é o passo mais crítico e já foi adequadamente realizado neste caso. A Amiloidose AL é uma emergência onco-hematológica com sobrevida de meses se não tratada.

    Confirmação Diagnóstica

    Critérios Clínicos

  • Critérios Não Invasivos para ATTR-CM: Preenchidos (Cintilografia Grau 3 + Screening monoclonal negativo). Diagnóstico cardiológico fechado.

    • Exames Complementares (por ordem de prioridade)

    Imediatos (beira-leito):

  • Eletrólitos (Na, K, Mg), Ureia, Creatinina (para guiar terapia diurética).
  • ECG basal (monitorar distúrbios de condução, muito comuns na infiltração amiloide).

    • Laboratoriais:

  • Sequenciamento Genético do Gene TTR: OBRIGATÓRIO para diferenciar a forma *Wild-Type* (ATTRwt) da forma Hereditária (hATTR). Impacta no prognóstico, opções terapêuticas para neuropatia e rastreio familiar.

    • Conduta Terapêutica

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • MOV: Monitorização contínua, oximetria, acesso venoso periférico.
  • Posicionamento: Cabeceira elevada a 45º.
  • Monitorização: Balanço hídrico rigoroso, peso diário, controle de diurese.
  • Alvo: Descongestionamento (paciente em perfil B/C, com estase jugular, estertores e edema 3+).

    • Medicações Iniciais (Primeiros 10-60 min)

    O foco inicial é o alívio da congestão sistêmica e pulmonar.

    MedicaçãoDoseViaPreparo/DiluiçãoTempoObservação
    Furosemida (Lasix®)20 a 40 mg (ou 1 a 2x a dose VO prévia)IVBolus direto (ampola 20mg/2mL)ImediatoAvaliar resposta diurética em 2h. Se refratário, considerar infusão contínua ou bloqueio sequencial do néfron.

    Estratégia Definitiva

    1. Terapia Modificadora da Doença (Específica para ATTR-CM):

  • Tafamidis (Vyndaqel®): Estabilizador da molécula de transtirretina. Indicado para pacientes com ATTR-CM (wt ou hATTR) com sintomas NYHA I a III (paciente é NYHA III, tem indicação formal baseada no *ATTR-ACT trial*).
  • Posologia: 61 mg VO 1x/dia (apresentação em cápsula única de ácido livre) ou 80 mg VO 1x/dia (4 cápsulas de 20 mg de tafamidis meglumina).

    • 2. Manejo da Insuficiência Cardíaca na Amiloidose (Paradigma Invertido):

  • Desprescrição: A terapia padrão para IC (GDMT) é frequentemente mal tolerada e contraindicada.
  • Diuréticos: Base do tratamento sintomático. Manter a menor dose necessária para euvolemia. Pacientes com padrão restritivo dependem de pré-carga; diurese excessiva causa baixo débito e síncope.

    • Avaliação de Resposta

  • Critérios de sucesso: Melhora da dispneia, redução do edema, balanço hídrico negativo (alvo: 1 a 1,5L/dia), manutenção da perfusão periférica.
  • Sinais de falha/piora: Elevação de escórias nitrogenadas (síndrome cardiorrenal), hipotensão sintomática.
  • Tempo de reavaliação: Reavaliar débito urinário 2 horas após diurético de alça.

    • Alertas Críticos

  • ⚠️ ALERTA DE CONTRAINDICAÇÃO (Betabloqueadores e BCC): O coração amiloide possui volume sistólico fixo (restritivo). O débito cardíaco é estritamente dependente da frequência cardíaca. O uso de betabloqueadores ou bloqueadores de canal de cálcio não-diidropiridínicos (Diltiazem/Verapamil) pode causar choque cardiogênico.
  • ⚠️ ALERTA DE CONTRAINDICAÇÃO (IECA/BRA/ARNI): Causam vasodilatação profunda. Como o paciente não consegue aumentar o débito cardíaco para compensar, ocorre hipotensão severa e síncope.
  • ⚠️ ALERTA DE TOXICIDADE (Digoxina): A digoxina liga-se avidamente às fibrilas amiloides no miocárdio, aumentando drasticamente o risco de toxicidade local mesmo com níveis séricos normais. Evitar o uso.
  • ⚠️ ALERTA DE TROMBOEMBOLISMO: Se o paciente desenvolver Fibrilação Atrial, a anticoagulação plena é obrigatória, independentemente do escore CHA2DS2-VASc, devido à alta incidência de trombos atriais pela disfunção mecânica do átrio infiltrado.

    • Disposição e Acompanhamento

  • Destino: Internação em Enfermaria Cardiológica para compensação volêmica e início de terapia específica.
  • Especialista:
  • Acionar Cardiologia (Especialista em IC/Amiloidose) para prescrição do Tafamidis (medicação de alto custo).
  • Acionar Genética Médica para sequenciamento do gene TTR.
  • Acionar Neurologia para acompanhamento da polineuropatia (se confirmada hATTR, há outras opções terapêuticas como Patisirana ou Inotersen).
  • Reavaliação: Monitorar função renal e eletrólitos diariamente durante a fase de descongestionamento.

    • *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM), incluindo o consenso da ESC e AHA para Amiloidose Cardíaca, e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Amiloidose Cardíaca Transtirretina (ATTR) tipo selvagem (wild-type / senil) — confirmada por cintilografia com PYP grau 3 e exclusão de AL

    Diferenciais esperados:
    • Amiloidose AL cardíaca
    • Cardiomiopatia hipertrófica
    • Doença de Fabry
    • Amiloidose ATTR hereditária (mutante)

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    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
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    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: