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Angioedema Hereditário tipo 1 (deficiência quantitativa de C1-INH) com crise laríngea e abdominal — requer tratamento específico (icatibanto ou C1-INH concentrado), NÃO responde a adrenalina/anti-histamínicos/corticoides — Caso Especialista

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Apresentação Clínica

Paciente masculino, 30 anos, com episódios recorrentes de edema facial, labial, laríngeo e de extremidades sem urticária desde a adolescência (4-5 crises/ano), dor abdominal intensa em cólica com distensão e ascite transitória. Internado com crise de angioedema laríngeo grave + dor abdominal intensa. PA 100x60, FC 110, FR 24, SpO2 93% (estridor), T 36.5°C, Glasgow 15. Edema labial maciço, estridor laríngeo, abdome distendido e doloroso. Labs: C4 <2 mg/dL (muito baixo — mesmo fora das crises), C3 normal, C1-INH quantitativo 5 mg/dL (baixo — ref 21-39), C1-INH funcional 15% (baixo). Triptase normal (exclui anafilaxia). Anti-histamínicos e corticoides sem efeito. Mãe e avô com quadro semelhante. Genotipagem SERPING1: mutação patogênica identificada.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Paciente masculino, 30 anos, com diagnóstico genético e laboratorial prévio de Angioedema Hereditário (AEH) Tipo 1, apresentando quadro de emergência médica caracterizado por crise aguda grave com acometimento laríngeo (estridor, hipoxemia leve) e abdominal (dor em cólica, distensão, ascite). Sinais vitais mostram taquicardia e risco iminente de perda de via aérea.

Hipótese Diagnóstica Principal

Angioedema Hereditário (AEH) Tipo 1 em Crise Aguda Grave (Laríngea e Abdominal) — Confiança: 100%

  • Justificativa: O paciente apresenta a tríade clássica (edema subcutâneo, dor abdominal, edema de glote) sem urticária. O diagnóstico já está selado pelos exames laboratoriais (C4 baixo, C1-INH quantitativo e funcional baixos) e genéticos (mutação SERPING1). O quadro atual é mediado por bradicinina, o que explica a refratariedade aos anti-histamínicos, corticoides e adrenalina (que atuam em vias mediadas por histamina/mastócitos).

    • Diagnósticos Diferenciais

    Neste caso, o diagnóstico de base está estabelecido, mas na sala de emergência devemos afastar complicações ou diagnósticos sobrepostos:

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Anafilaxia0%Edema labial, laringoespasmo, taquicardia.Triptase normal, ausência de urticária, refratário a adrenalina/corticoides.
    2Abdome Agudo Cirúrgico5%Dor abdominal intensa, distensão, taquicardia.História prévia idêntica, ascite transitória típica de crise de AEH.
    3Angioedema por iECA0%Edema bradicinérgico sem urticária.História familiar positiva, início na adolescência, mutação genética confirmada.
    Não Esqueça: Embora a dor abdominal seja típica da crise de AEH (edema de alça intestinal), a isquemia mesentérica ou intussuscepção secundária ao edema de alça são complicações raras, mas possíveis. Se a dor não melhorar com a terapia específica, reavalie o abdome.

    Confirmação Diagnóstica

    Critérios Clínicos

  • O diagnóstico de AEH já está confirmado. O foco agora é a avaliação da gravidade da crise.
  • Critério de Gravidade Máxima: Estridor laríngeo + SpO2 93% = Risco iminente de asfixia.

    • Exames Complementares (por ordem de prioridade)

    Imediatos (beira-leito):

  • USG Point-of-Care (POCUS): Avaliar vias aéreas (diâmetro traqueal, edema de cordas vocais) e FAST abdominal (confirmar ascite livre e espessamento de alças intestinais, descartar pneumoperitônio).
  • Gasometria Arterial: Avaliar grau de hipoxemia e retenção de CO2 (sinal de fadiga respiratória).

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    Conduta Terapêutica

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • Sala Vermelha Imediata.
  • MOV: Monitorização cardíaca contínua, Oximetria, PNI a cada 5 min.
  • Oxigenoterapia: O2 suplementar sob máscara não reinalante a 15 L/min para manter SpO2 > 94%.
  • Acesso Venoso: 2 acessos periféricos calibrosos (18G ou 16G).
  • PREPARO DE VIA AÉREA DIFÍCIL: O edema laríngeo por bradicinina distorce a anatomia. Solicite imediatamente material de cricotireoidostomia cirúrgica à beira do leito e acione Anestesiologia/Cirurgia Geral ou Otorrinolaringologia.

    • Medicações Iniciais (Primeiros 10-60 min)

    *Nota: Adrenalina, Corticoides e Anti-histamínicos são INEFICAZES. Não atrase a terapia específica.*

    MedicaçãoDoseViaPreparo/DiluiçãoTempoObservação
    1ª LINHA: Icatibanto (Firazyr®)30 mgSCSeringa preenchida (30mg/3mL). Aplicar na região abdominal.ImediatoAntagonista do receptor B2 da bradicinina. Pode repetir após 6h se resposta inadequada (máx 3 doses/24h).
    OU 1ª LINHA: C1-INH derivado de plasma (Berinert®)20 UI/kgIVReconstituir com diluente próprio. Infundir a 4 mL/min.ImediatoReposição do inibidor de C1 esterase.
    2ª LINHA / RESGATE: Plasma Fresco Congelado (PFC)2 a 4 unidades (10-15 mL/kg)IVDescongelar no banco de sangue.RápidoUSAR APENAS SE 1ª LINHA INDISPONÍVEL. Contém C1-INH, mas também contém substrato (cininogênio), podendo causar piora transitória antes da melhora.
    Fentanil1-2 mcg/kgIVSem diluição (lento)ImediatoAnalgesia potente para a dor abdominal em cólica.
    Ondansetrona4-8 mgIVSem diluição (lento)ImediatoControle de náuseas/vômitos associados ao edema de alça.
    Ringer Lactato500-1000 mLIVBolusRápidoReposição volêmica devido ao terceiro espaço (ascite/edema) e hipotensão (PA 100x60).

    Estratégia Definitiva

  • Manejo da Via Aérea: Se o paciente evoluir com piora do estridor, rebaixamento do nível de consciência, hipercapnia ou hipoxemia refratária apesar da terapia específica:
  • NÃO tente intubação às cegas.
  • Indicação: Intubação acordado com fibroscópio (padrão-ouro) OU Via Aérea Cirúrgica (Cricotireoidostomia) imediata se falha ou indisponibilidade de fibroscopia rápida.
  • Profilaxia a Longo Prazo (Pós-crise): Encaminhar ao imunologista para otimização. Opções incluem Andrógenos atenuados (Danazol), Ácido Tranexâmico, ou terapias modernas (Lanadelumabe, C1-INH profilático).

    • Avaliação de Resposta

  • Critérios de sucesso: Redução do estridor, melhora da SpO2, alívio da dor abdominal. O início de ação do Icatibanto ou Berinert ocorre tipicamente entre 30 a 60 minutos.
  • Sinais de falha/piora: Aumento do trabalho respiratório, cianose, silêncio auscultatório.
  • Escalonamento: Se não houver melhora do quadro laríngeo em 1-2 horas com Icatibanto, administrar nova dose ou associar Berinert (se disponível), e preparar via aérea definitiva.

    • Alertas Críticos

  • ⚠️ ALERTA DE VIA AÉREA: A asfixia por edema laríngeo é a principal causa de mortalidade no AEH. A intubação orotraqueal convencional frequentemente falha devido à distorção anatômica maciça.
  • ⚠️ ALERTA FARMACOLÓGICO: O uso de Plasma Fresco Congelado (PFC) em crises laríngeas é controverso e reservado *estritamente* para quando Icatibanto ou Berinert não estão disponíveis, pois o PFC pode fornecer mais substrato para a formação de bradicinina, exacerbando o edema temporariamente.

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    Disposição e Acompanhamento

  • Destino: UTI (Unidade de Terapia Intensiva). O paciente necessita de monitorização contínua de via aérea por pelo menos 24 horas após a resolução do quadro laríngeo.
  • Critérios de internação em UTI: Comprometimento de via aérea (estridor) e instabilidade hemodinâmica limítrofe por terceiro espaço.
  • Especialista: Acionar Imunologia/Alergia Clínica para seguimento e Cirurgia Geral/Otorrinolaringologia (standby para via aérea cirúrgica).
  • Reavaliação: Sinais vitais e padrão respiratório a cada 15 minutos na primeira hora. Reavaliação abdominal seriada para garantir que a dor está cedendo (excluindo abdome agudo cirúrgico mascarado).

    • *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM), como os guidelines da WAO/EAACI para o manejo do Angioedema Hereditário, e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Angioedema Hereditário tipo 1 (deficiência quantitativa de C1-INH) com crise laríngea e abdominal — requer tratamento específico (icatibanto ou C1-INH concentrado), NÃO responde a adrenalina/anti-histamínicos/corticoides

    Diferenciais esperados:
    • Angioedema por IECA
    • Anafilaxia
    • Angioedema hereditário tipo 2 (funcional)
    • Angioedema adquirido (associado a linfoproliferativa)

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    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
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    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: