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Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) classe I (variante grave) com crise hemolítica neonatal — Caso Especialista

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Apresentação Clínica

Recém-nascido a termo, 5 dias de vida, filhos de pais consanguíneos (primos de primeiro grau). Icterícia intensa desde 2o dia de vida, com BI pico 28 mg/dL necessitando de exsanguineotransfusão. Mãe O+ e RN A+, Coombs direto negativo. Hb 10 g/dL, reticulócitos 12%, LDH 650 U/L, haptoglobina indetectável. Esfregaço: policromasia, esferócitos ocasionais, corpos de Heinz na coloração supravital. G6PD quantitativa: 0,8 U/g Hb (VR > 4,6). Triagem neonatal de hemoglobinopatia: padrão FA normal. Solicita diagnóstico e orientações familiares sobre evitar gatilhos oxidativos.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO

07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Recém-nascido a termo, 5 dias de vida, com história de consanguinidade parental, apresentando icterícia neonatal grave precoce (BI pico 28 mg/dL) com necessidade de exsanguineotransfusão. Exames evidenciam anemia hemolítica não imune (Coombs direto negativo, reticulocitose, LDH elevado, haptoglobina consumida) com presença de corpúsculos de Heinz. O diagnóstico foi confirmado por dosagem quantitativa de G6PD severamente reduzida (0,8 U/g Hb).

Hipótese Diagnóstica Principal

Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) — Confiança: 100%

Justificativa: A dosagem quantitativa de G6PD < 10% do valor de referência confirma o diagnóstico. A presença de corpúsculos de Heinz (precipitados de hemoglobina desnaturada) no esfergaço é a marca registrada do estresse oxidativo eritrocitário. A icterícia neonatal grave (frequentemente necessitando de exsanguineotransfusão) é uma apresentação clássica.

Genética e Consanguinidade: A deficiência de G6PD tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Se o RN for do sexo masculino, a mãe é portadora. Se for do sexo feminino, a consanguinidade (primos de 1º grau) explica a provável homozigose (pai afetado + mãe portadora).

Diagnósticos Diferenciais (Afastados)

#	Diagnóstico	Confiança	Achados que Favorecem	Achados que Afastam
1	Incompatibilidade ABO	0%	Mãe O+ e RN A+, icterícia precoce	Coombs Direto negativo (afasta hemólise aloimune)
2	Esferocitose Hereditária	0%	Esferócitos ocasionais, hemólise	G6PD indetectável, presença de corpos de Heinz
3	Hemoglobinopatias	0%	Anemia hemolítica	Triagem neonatal padrão FA (normal)

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Conduta Terapêutica (Fase Aguda)

Medidas Imediatas (Tempo 0)

Monitorização: Manter em UTI Neonatal sob fototerapia intensiva contínua pós-exsanguineotransfusão.

Controle Laboratorial: Dosar Bilirrubina Total e Frações a cada 4-6 horas para monitorar efeito rebote.

Avaliação de Anemia: Monitorar Hb/Ht a cada 12-24h. A hemólise pode continuar mesmo após a queda da bilirrubina.

Medicações Iniciais

Medicação	Dose	Via	Preparo/Diluição	Tempo	Observação
Ácido Fólico	1 mg/dia	VO	Comprimido macerado ou solução oral	Contínuo	Suporte para eritropoiese acelerada devido à hemólise crônica/aguda.
Concentrado de Hemácias	10-15 mL/kg	IV	Fenotipado, filtrado, irradiado	Em 2-3h	Apenas se: Hb < 7-8 g/dL com sinais de descompensação hemodinâmica ou hipoatividade.

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Orientações Familiares e Prevenção (Estratégia Definitiva)

O manejo a longo prazo baseia-se exclusivamente na prevenção do estresse oxidativo. Os pais devem receber uma lista impressa e serem orientados a informar a condição a todo profissional de saúde.

1. Fármacos Contraindicados (Risco Alto)

A prescrição destas medicações é absolutamente contraindicada (podem desencadear crise hemolítica fatal):

Antimaláricos: Primaquina, Tafenoquina.

Sulfonamidas: Sulfametoxazol-Trimetoprima (Bactrim®), Sulfadiazina.

Nitrofurantoína (Macrodantina®).

Analgésicos/Antipiréticos específicos: Fenazopiridina (Pyridium®).

Outros: Dapsona, Rasburicase, Azul de Metileno.

*Nota:* Paracetamol e Dipirona, em doses terapêuticas habituais, são geralmente seguros, mas devem ser usados com cautela.

2. Gatilhos Químicos e Ambientais

Naftalina: Proibir estritamente o uso de bolinhas de naftalina em armários, gavetas ou roupas do bebê. A inalação ou contato dérmico causa hemólise grave.

Henna: Evitar tatuagens temporárias de Henna negra ou tinturas capilares com este composto no futuro.

3. Gatilhos Alimentares

**Favas (*Vicia faba*):** A ingestão de favas (ou contato com o pólen da planta) causa o "Favismo", uma crise hemolítica fulminante. Deve ser banida da dieta da criança e da mãe (se estiver amamentando).

4. Infecções (O Gatilho Mais Comum)

Orientar os pais que infecções virais ou bacterianas (e a febre associada) são a causa mais comum de crise hemolítica na infância.

Na presença de febre, palidez súbita, icterícia (olhos amarelados) ou colúria (urina cor de coca-cola), o RN/criança deve ser levado imediatamente à Emergência Pediátrica.

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Disposição e Acompanhamento

Destino: Manutenção em UTI Neonatal até estabilização dos níveis de bilirrubina (fora da zona de risco no nomograma de Bhutani pós-exsanguíneo) e estabilização do hematócrito.

Acompanhamento Ambulatorial:

Pediatria: Puericultura rigorosa.

Hematologia Pediátrica: Acompanhamento regular para monitoramento de hemólise crônica compensada e ajuste de ácido fólico.

Neurologia Pediátrica / BERA: Avaliação auditiva e do neurodesenvolvimento obrigatória (risco de Kernicterus devido ao pico de BI de 28 mg/dL).

Aconselhamento Genético: Encaminhar os pais para aconselhamento genético devido à consanguinidade e risco para futuras gestações.

*⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) classe I (variante grave) com crise hemolítica neonatal

Diferenciais esperados:

Esferocitose hereditária
Incompatibilidade ABO
Deficiência de piruvato quinase
Hemoglobinopatia instável

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Acuracia Clinica

Completude dos Diferenciais

Adequacao Terapeutica

Seguranca

Qualidade do Function Calling

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