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Doença da urina do xarope de bordo (leucinose) — crise metabólica neonatal aguda — Caso Especialista

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Apresentação Clínica

RN masculino de 3 dias, a termo, PN 3.2kg, AME, letargia progressiva, recusa alimentar, vômitos e convulsões nas últimas 12 horas. Hipotonia global. Odor peculiar adocicado na urina e cerume. Gasometria: pH 7.22, BIC 12, ânion gap 22 (acidose metabólica com AG aumentado). Amônia 250 mcmol/L (ref <50). Lactato 6. Glicemia 45. Na 140, K 5.5. Triagem neonatal: leucinose (doença do xarope de bordo) — leucina 2.800 mcmol/L (ref <200). RM: edema citotóxico difuso em tronco encefálico, globos pálidos e tálamos. PA 50/30, FC 175, FR 55, T 35.5°C, Glasgow 8.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO

07/04/2026 Disclaimer 1 flag(s)

Síntese do Caso

RN masculino de 3 dias, apresentando choque misto (hipovolêmico/distributivo), rebaixamento do nível de consciência (Glasgow 8), convulsões e hipotermia. Laboratório evidencia acidose metabólica com ânion gap elevado, hiperamonemia, hipoglicemia e níveis tóxicos de leucina (2.800 mcmol/L). RM confirma edema cerebral citotóxico. O quadro é compatível com descompensação metabólica aguda grave.

Hipótese Diagnóstica Principal

Crise Metabólica Aguda por Leucinose (Doença da Urina em Xarope de Bordo - MSUD) com Encefalopatia e Edema Cerebral — Confiança: 99%

Justificativa: A tríade de encefalopatia neonatal, odor adocicado e acidose metabólica com AG elevado é clássica. A confirmação da triagem neonatal com Leucina > 2.000 mcmol/L (nível altamente neurotóxico) e a RM evidenciando edema citotóxico em tronco e tálamos fecham o diagnóstico. A hiperamonemia secundária e hipoglicemia ocorrem pelo catabolismo extremo e inibição do ciclo da ureia pelos cetoácidos.

Diagnósticos Diferenciais

#	Diagnóstico	Confiança	Achados que Favorecem	Achados que Afastam
1	Sepse Neonatal Tardia / Meningite	80%	Hipotermia, choque, letargia, convulsões.	Odor peculiar, leucina extremamente elevada. (Nota: Sepse é o principal gatilho para a crise metabólica e deve ser tratada concomitantemente).
2	Acidemia Propiônica / Metilmalônica	10%	Acidose com AG alto, hiperamonemia, encefalopatia.	Odor de xarope de bordo, perfil de aminoácidos específico da triagem.
3	Defeito do Ciclo da Ureia	5%	Hiperamonemia, letargia, convulsões.	Alcalose respiratória (geralmente), ausência de acidose metabólica grave, amônia costuma ser > 1000.

Não Esqueça: Hérnia de Tronco Encefálico. O edema citotóxico difuso com Glasgow 8, bradicardia/taquicardia e instabilidade hemodinâmica sugere hipertensão intracraniana (HIC) grave com risco iminente de herniação.

Confirmação Diagnóstica

Critérios Clínicos e Laboratoriais

O diagnóstico primário já está estabelecido pela triagem e clínica.

Exames Imediatos (beira-leito): Glicemia capilar horária, Gasometria arterial, Eletrólitos (foco no Sódio para manejo do edema cerebral).

Laboratoriais: Perfil quantitativo de aminoácidos plasmáticos (para guiar terapia), Hemocultura, Urocultura, PCR, Hemograma completo, Lactato, Amônia seriada.

Conduta Terapêutica

Medidas Imediatas (Tempo 0)

Via Aérea (A/B): Intubação Orotraqueal (IOT) imediata (Glasgow 8, convulsões, risco de apneia por edema de tronco). Manter normocapnia (PaCO2 35-40 mmHg).

Acesso (C): Obter 2 acessos venosos periféricos calibrosos IMEDIATAMENTE. Passar Cateter Venoso Central (umbilical ou PICC/Jugular) e Cateter Arterial (PA invasiva).

Dieta: SUSPENDER IMEDIATAMENTE O LEITE MATERNO (jejum absoluto de proteínas).

Neuroproteção: Cabeceira elevada a 30º, cabeça centrada, evitar hipertermia.

Medicações Iniciais (Primeiros 10-60 min)

*Peso estimado: 3.2 kg*

Medicação	Dose	Via	Preparo/Diluição	Tempo	Observação
Soro Fisiológico 0,9%	10 mL/kg (32 mL)	IV	Puro	15-30 min	Expansão volêmica para o choque. Repetir se necessário.
Glicose 10% (SG 10%)	2 mL/kg (6,4 mL)	IV	Puro	Bolus lento	Correção da hipoglicemia (45 mg/dL).
Fenobarbital (Gardenal®)	20 mg/kg (64 mg)	IV	Diluir em 10mL AD	15 min	1ª linha para crise convulsiva neonatal.
Ampicilina	100 mg/kg (320 mg)	IV	Reconstituir ampola	30 min	Cobertura empírica para sepse neonatal.
Cefotaxima	50 mg/kg (160 mg)	IV	Reconstituir ampola	30 min	Cobertura empírica (evitar Ceftriaxona no RN).
Salina Hipertônica 3%	3 a 5 mL/kg (10-16 mL)	IV	Puro	15-20 min	Tratamento do edema cerebral / HIC.

Estratégia Definitiva

1. Reversão do Catabolismo (Anabolismo Forçado):

Iniciar infusão contínua de Glicose com TIG (Taxa de Infusão de Glicose) alta: 10 a 12 mg/kg/min.

Iniciar Lipídios IV (Intralipid 20%) a 2-3 g/kg/dia.

Objetivo: Fornecer 120-150 kcal/kg/dia para interromper a quebra muscular.

Se hiperglicemia (> 150-180 mg/dL) devido à alta TIG, NÃO reduza a glicose. Inicie Insulina Regular (0,01 a 0,05 UI/kg/h). A insulina é fundamental pois promove a síntese proteica e a entrada de Leucina nas células, reduzindo a toxicidade plasmática.

2. Remoção Extracorpórea de Toxinas (URGÊNCIA ABSOLUTA):

Indicação: Leucina > 1.000 mcmol/L com encefalopatia grave.

Conduta: Acionar Nefrologia Pediátrica para Hemodiafiltração Venovenosa Contínua (CVVHDF) ou Hemodiálise intermitente.

*Nota:* Exsanguineotransfusão ou Diálise Peritoneal são ineficazes para clearance rápido de Leucina e não devem atrasar a hemodiálise.

3. Terapia Nutricional Específica (Assim que estabilizado):

Iniciar fórmula metabólica isenta de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) via sonda nasoenteral.

Suplementar Isoleucina e Valina: A diálise e o anabolismo forçado depletam rapidamente a Isoleucina e Valina. Sem elas, a síntese proteica para, e a Leucina volta a subir.

Avaliação de Resposta

Critérios de Sucesso: Redução da Leucina plasmática em 50-70% nas primeiras 24 horas (Meta < 400 mcmol/L). Resolução da acidose e hiperamonemia. Melhora do status neurológico.

Sinais de Falha/Piora: Midríase fixa, bradicardia com hipertensão (Reflexo de Cushing) indicando herniação cerebral.

Monitorização: Sódio sérico deve ser mantido no limite superior da normalidade (145-150 mEq/L) para evitar agravamento do edema cerebral. Evitar fluidos hipotônicos.

Disposição e Acompanhamento

Destino: Internação imediata em UTI Neonatal nível 3.

Especialistas: Acionar IMEDIATAMENTE Nefrologia Pediátrica (para acesso de diálise) e Geneticista / Erros Inatos do Metabolismo.

Reavaliação: Gasometria, glicemia, eletrólitos e amônia a cada 4-6 horas. Níveis de BCAA (Leucina, Isoleucina, Valina) a cada 12-24 horas.

*⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

Doença da urina do xarope de bordo (leucinose) — crise metabólica neonatal aguda

Diferenciais esperados:

Acidemia propiônica
Acidemia metilmalônica
Defeito do ciclo da ureia

Avalie a Resposta do Assistente

Acuracia Clinica

Completude dos Diferenciais

Adequacao Terapeutica

Seguranca

Qualidade do Function Calling

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