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Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (doença de von Gierke) — Caso Especialista

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Apresentação Clínica

Lactente feminino de 6 meses, hipoglicemias severas recorrentes (glicemias 20-35 mg/dL) com convulsões, hepatomegalia significativa (fígado a 6cm do RCD), abdome protuberante, fácies de boneca com bochechas rechonchudas. Atraso de crescimento estatural (abaixo do p3). Laboratorial em jejum de 4h: glicemia 28, lactato 12, triglicerídeos 800, ácido úrico 12, colesterol 350. Teste de glucagon sem resposta glicêmica. Biopsia hepática: acúmulo maciço de glicogênio. Teste genético: mutação em G6PC (glicose-6-fosfatase). FR 30, FC 140, T 36.8°C.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
07/04/2026 Disclaimer 1 flag(s)

Síntese do Caso

Lactente de 6 meses, sexo feminino, apresentando quadro clássico de hipoglicemia severa sintomática (convulsões), hepatomegalia maciça, fácies de boneca e déficit pôndero-estatural. Perfil laboratorial e dinâmico patognomônico (hipoglicemia de jejum, acidose lática grave, hipertrigliceridemia, hiperuricemia e ausência de resposta ao glucagon). O diagnóstico definitivo já foi estabelecido por biópsia e painel genético.

Hipótese Diagnóstica Principal

Glicogenose Tipo Ia (Doença de Von Gierke) — Confiança: 100%

  • Justificativa: A mutação no gene *G6PC* causa deficiência da enzima Glicose-6-Fosfatase, bloqueando a etapa final tanto da glicogenólise quanto da gliconeogênese. Isso impede a liberação de glicose pelo fígado, justificando a hipoglicemia severa em jejum curto e a ausência de resposta ao teste do glucagon. O acúmulo de Glicose-6-Fosfato desvia o metabolismo para a via das pentoses e glicólise, resultando na superprodução de ácido úrico, lactato e triglicerídeos.

    • Diagnósticos Diferenciais

    Apesar do diagnóstico genético já firmado, o raciocínio de exclusão metabólica para este fenótipo inclui:

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Glicogenose Tipo Ib0%Hipoglicemia, hepatomegalia, acidose lática.Ausência de neutropenia/infecções; Genética (*G6PC* vs *SLC37A4*).
    2Glicogenose Tipo III (Cori)0%Hepatomegalia, hipoglicemia de jejum.Lactato e ácido úrico normais; Resposta ao glucagon pós-prandial.
    3Defeitos da Beta-Oxidação (ex: MCADD)0%Hipoglicemia de jejum com convulsões.Hipoglicemia hipocetótica sem hepatomegalia maciça; Lactato normal.
    4Hiperinsulinismo Congênito0%Hipoglicemia severa e recorrente.Ausência de hepatomegalia; Resposta positiva ao glucagon; Sem acidose lática.
    Não Esqueça: Em lactentes com hepatomegalia e hipoglicemia, sempre afastar Galactosemia e Intolerância Hereditária à Frutose, que podem cursar com disfunção hepática grave e hipoglicemia após introdução alimentar, porém cursam com substâncias redutoras na urina e disfunção hepatocelular (aumento de transaminases/bilirrubinas), o que difere da GSD I.

    Confirmação Diagnóstica

    O diagnóstico etiológico já está confirmado. O foco agora é a avaliação de dano de órgão-alvo e controle metabólico.

    Exames Complementares (por ordem de prioridade)

    Imediatos (beira-leito):

  • Glicemia capilar horária (ou monitorização contínua - CGM).
  • Gasometria venosa (avaliação seriada do lactato e pH).

    • Laboratoriais:

  • Perfil hepático completo (AST, ALT, GGT, Bilirrubinas, Coagulograma).
  • Função renal (Ureia, Creatinina) e EAS (pesquisa de proteinúria/microalbuminúria, comum na evolução da GSD I).

    • Imagem:

  • USG de Abdome Total: Avaliar volume hepático, pesquisa de adenomas hepáticos (podem surgir precocemente) e nefromegalia (acúmulo de glicogênio renal).

    • Conduta Terapêutica

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • MOV: Monitorização cardíaca contínua, oximetria, acesso venoso periférico calibroso imediato.
  • Tratamento da Crise Convulsiva/Hipoglicemia: Reversão imediata da neuroglicopenia.

    • Medicações Iniciais (Primeiros 10-60 min)

    MedicaçãoDoseViaPreparo/DiluiçãoTempoObservação
    Glicose 10% (SG 10%)2 a 5 mL/kgIVDireto da bolsa de SG 10% ou diluir Glicose 50% (1 vol) em AD (4 vol)Bolus lento (2-3 min)Dose de resgate para hipoglicemia sintomática (convulsão).
    Soro Glicosado (Manutenção)TIG de 8 a 10 mg/kg/minIVSG 10% ou 12.5% em bomba de infusão contínuaContínuoManter glicemia > 75 mg/dL. Não suspender abruptamente.

    *Nota: A acidose lática na GSD I é secundária ao distúrbio metabólico e geralmente corrige com a normalização da glicemia. Bicarbonato de sódio é raramente indicado, reservado apenas para pH < 7.10 refratário à infusão de glicose.*

    Estratégia Definitiva (Manejo Metabólico)

    O tratamento da GSD I é estritamente dietético, visando mimetizar a liberação hepática de glicose e evitar o jejum.

    1. Prevenção do Jejum (Terapia Nutricional):

  • Alimentação frequente a cada 2 a 3 horas durante o dia.
  • Nutrição Enteral Contínua Noturna: Passagem de Sonda Nasogástrica (SNG) ou Gastrostomia (GTT) para infusão contínua de fórmula sem sacarose/frutose durante a noite, evitando hipoglicemia e suprimindo a produção de lactato.

    • 2. Restrição de Carboidratos Específicos:

  • Restrição severa de Frutose, Sacarose e Galactose. Na deficiência de G6Pase, esses açúcares não podem ser convertidos em glicose livre e são rapidamente metabolizados em lactato, triglicerídeos e ácido úrico.
  • Fórmulas infantis devem ser à base de maltodextrina ou polímeros de glicose (fórmulas de soja ou elementares específicas).

    • 3. Amido de Milho Cru (Maizena):

  • *Critério de introdução:* Geralmente iniciado entre 6 a 8 meses de idade (quando a amilase pancreática atinge maturidade suficiente).
  • *Dose inicial:* 1.6 a 2.5 g/kg a cada 4 a 6 horas. Atua como um carboidrato de liberação lenta.

    • Avaliação de Resposta

  • Critérios de sucesso:
  • Glicemia capilar pré-prandial > 75 mg/dL.
  • Lactato sérico < 2.0 a 2.5 mmol/L (O lactato é o melhor marcador de controle metabólico na GSD I; se estiver alto, a oferta de glicose está insuficiente).
  • Normalização do crescimento (retomada da curva de percentil).
  • Sinais de falha/piora: Letargia, taquipneia (respiração de Kussmaul por acidose lática), recusa alimentar.

    • Alertas Críticos

  • ⚠️ CONTRAINDICAÇÃO ABSOLUTA AO GLUCAGON: O uso de Glucagon para resgate de hipoglicemia é proibido na GSD I. Como não há G6Pase, o glucagon não aumentará a glicemia, mas estimulará a quebra do glicogênio até G6P, agravando severamente a acidose lática e a hiperuricemia.
  • ⚠️ ALERTA DE ACESSO VENOSO: A interrupção abrupta da infusão IV de glicose ou da dieta enteral noturna pode causar hipoglicemia profunda e óbito em minutos a horas. Garantir via segura.

    • Disposição e Acompanhamento

  • Destino: Internação em UTI Pediátrica devido à instabilidade metabólica aguda (hipoglicemia severa + convulsão + acidose lática).
  • Especialistas: Acionamento imediato da equipe de Erros Inatos do Metabolismo / Endocrinologia Pediátrica e Nutrição Clínica.
  • Acompanhamento Ambulatorial: Monitoramento vitalício para prevenção de complicações crônicas: adenomas hepáticos (risco de transformação para hepatocarcinoma), nefropatia (proteinúria, glomeruloesclerose), osteopenia e gota.

    • *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (doença de von Gierke)

    Diferenciais esperados:
    • GSD tipo III (doença de Cori)
    • GSD tipo IV (doença de Andersen)
    • Deficiência de frutose-1,6-bifosfatase

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    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
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    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: