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Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (prião — sCJD) — Caso Especialista

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Apresentação Clínica

Homem de 64 anos, declínio cognitivo rapidamente progressivo em 4 meses (de independente para acamado), com mioclonias difusas provocadas por estímulo, ataxia cerebelar, mutismo acinético em evolução. EEG mostra complexos periódicos trifásicos generalizados a 1Hz. RM mostra restrição à difusão (DWI) em córtex cerebral difusamente (ribbon sign cortical) e em caudado/putâmen bilateral. LCR: proteína 14-3-3 positiva, RT-QuIC positivo. Sem anticorpos antineuronais. PA 110/65, FC 60, Glasgow 9.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Homem de 64 anos apresentando síndrome demencial rapidamente progressiva (4 meses), evoluindo com mioclonias difusas, ataxia e mutismo acinético (Glasgow 9). A investigação complementar é patognomônica, com EEG demonstrando complexos periódicos trifásicos, RM com *cortical ribbon sign* e hipersinal em gânglios da base, além de LCR com proteína 14-3-3 e RT-QuIC positivos, na ausência de anticorpos antineuronais.

Hipótese Diagnóstica Principal

Doença de Creutzfeldt-Jakob Esporádica (sCJD) — Confiança: 99%

  • Justificativa: O paciente preenche todos os critérios diagnósticos do CDC/OMS para sCJD provável/definitiva. A apresentação clínica clássica (demência rapidamente progressiva + mioclonias + sinais cerebelares + mutismo acinético) associada aos três pilares de exames complementares (EEG típico, RM com restrição à difusão em córtex/gânglios da base e LCR positivo) sela o diagnóstico.
  • Biomarcadores: A proteína 14-3-3 indica destruição neuronal rápida (alta sensibilidade, baixa especificidade), mas o ensaio RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) detecta a proteína priônica anômala (PrP^Sc) com especificidade próxima a 100%.

    • Diagnósticos Diferenciais

    Ordenados do mais letal/reversível ao menos grave (método Rule Out), embora o RT-QuIC positivo torne outras etiologias extremamente improváveis:

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Encefalite Autoimune/Paraneoplásica< 1%Evolução subaguda, mioclonias, rebaixamento.Anticorpos negativos, RM e RT-QuIC patognomônicos para príon.
    2Encefalopatia Tóxico-Metabólica< 1%Mioclonias, ondas trifásicas no EEG, rebaixamento.Evolução de 4 meses, RM típica de sCJD, RT-QuIC positivo.
    3Infecções do SNC (Neurossífilis/HIV)< 1%Demência rapidamente progressiva.LCR sem pleocitose descrita, RT-QuIC positivo.
    4Doença de Alzheimer de Progressão Rápida< 1%Declínio cognitivo, mioclonias (fase tardia).Velocidade de evolução, EEG, RM e RT-QuIC.
    Não Esqueça: Em casos de demência rapidamente progressiva sem RT-QuIC disponível, é mandatório descartar causas tratáveis (Encefalopatia de Hashimoto, deficiência de B12, neurossífilis, encefalites autoimunes). Neste caso, o diagnóstico de sCJD já está estabelecido.

    Confirmação Diagnóstica

    Critérios Clínicos (CDC para sCJD)

    O paciente preenche os critérios para sCJD Provável:

    1. Desordem neuropsiquiátrica progressiva.

    2. RT-QuIC positivo no LCR (critério isolado suficiente quando associado à clínica).

    *Ou preenche pelos critérios clássicos:* Demência rápida + 2 sinais clínicos (mioclonia, sinais cerebelares, mutismo acinético) + EEG típico e RM típica.

    Exames Complementares

    Não há necessidade de exames adicionais para elucidação diagnóstica. A biópsia cerebral não é indicada *in vivo* quando o RT-QuIC é positivo e a clínica é compatível, devido ao risco de transmissão priônica e ausência de benefício terapêutico.

    Conduta Terapêutica

    A Doença de Creutzfeldt-Jakob é invariavelmente fatal e não possui tratamento modificador de doença. A conduta é estritamente paliativa e de suporte.

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • Suporte de Via Aérea e Nutrição: Com Glasgow 9 e mutismo acinético, o paciente perde a capacidade de deglutição segura. Avaliar passagem de Sonda Nasoentérica (SNE) para hidratação e administração de sintomáticos, ou transição para via subcutânea (hipodermóclise) em contexto de cuidados paliativos exclusivos.
  • Prevenção de Lesões: Colchão pneumático, mudança de decúbito 2/2h, lubrificação ocular (risco de úlcera de córnea por lagoftalmo).
  • Precauções de Biossegurança: Precauções padrão para o contato diário (a doença não é transmitida por contato casual, gotículas ou aerossóis).

    • Medicações Iniciais (Controle de Mioclonias)

    O objetivo principal é o conforto do paciente e da família, suprimindo as mioclonias induzidas por estímulo.

    MedicaçãoDoseViaPreparo/DiluiçãoTempoObservação
    Clonazepam (Rivotril®)0,5 a 1 mg 8/8hSNE / VOComp: 0,5mg, 2mg. Gotas: 2,5mg/mL (1 gota = 0,1mg)Imediato1ª Linha. Titular até controle das mioclonias ou sedação excessiva.
    Ácido Valproico (Depakene®)250 a 500 mg 8/8hSNE / VOXarope: 250mg/5mL. Comp: 250mg, 500mgManutenção2ª Linha. Alternativa ou adjuvante se refratário ao Clonazepam.
    Levetiracetam (Keppra®)500 mg 12/12hSNE / IVSolução oral: 100mg/mL. Ampola: 500mg/5mLManutenção3ª Linha. Menos interações, útil se disfunção hepática.

    Estratégia Definitiva (Cuidados Paliativos)

  • Definição de Metas de Cuidado: Reunião familiar urgente. Explicar o prognóstico infausto (sobrevida média de 6 meses após o início dos sintomas).
  • Diretrizes Antecipadas: Estabelecer ordem de Não Reanimação (ONR) e não intubação (I-OT), focando em medidas exclusivas de conforto (Ordem de Cuidados Paliativos).
  • Manejo de Secreções: Se apresentar roncos de transmissão ("sororoca"), iniciar Butilbrometo de Escopolamina (Buscopan®) 20mg SC/IV 6/6h ou 4/4h.

    • Avaliação de Resposta

  • Critérios de sucesso: Ausência de dor, controle das mioclonias, conforto respiratório, ausência de agitação.
  • Sinais de falha/piora: Agitação terminal, dispneia.
  • Escalonamento: Se dispneia ou dor, iniciar protocolo de sedação paliativa/analgesia com Morfina (2-5mg SC/IV 4/4h) e Midazolam (se agitação refratária).

    • Alertas Críticos

  • ⚠️ ALERTA DE BIOSSEGURANÇA (PRÍONS): Príons são extremamente resistentes aos métodos convencionais de esterilização (autoclave padrão, álcool, formaldeído).
  • Fluidos de Risco: LCR, tecido cerebral, medula espinhal e tecido ocular.
  • Procedimentos: Se o paciente for submetido a qualquer procedimento invasivo (ex: punção lombar, cirurgia oftalmológica), os materiais devem ser descartáveis ou submetidos a protocolos específicos da OMS para inativação priônica (imersão em hidróxido de sódio 1N seguido de autoclave a 134°C por 1 hora).

    • Disposição e Acompanhamento

  • Destino: Internação em enfermaria de Cuidados Paliativos ou transição para *Hospice* / Internação Domiciliar (Home Care), dependendo do suporte familiar.
  • Critérios de internação em UTI: NÃO INDICADO. A admissão em UTI não altera o prognóstico e prolonga o sofrimento.
  • Especialista: Acionar equipe de Cuidados Paliativos e Serviço de Controle de Infecção Hospitalar (SCIH) para orientações de descarte de materiais (ex: agulhas de punção lombar prévia).

    • *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (prião — sCJD)

    Diferenciais esperados:
    • Encefalite autoimune (anti-LGI1, anti-CASPR2)
    • Linfoma intravascular do SNC
    • Encefalopatia de Hashimoto

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    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
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    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: