Doença de Wilson com envolvimento hepático (hepatopatia crônica), neurológico (tremor, distonia, disartria) e hematológico (anemia hemolítica Coombs negativa) — Caso Especialista

Paciente masculino, 22 anos, encaminhado para investigação de hepatopatia crônica (transaminases 2-3x LSN há 2 anos), anemia hemolítica Coombs negativa recorrente e tremor intencional progressivo com disartria. PA 115x70, FC 90, FR 16, SpO2 98%, T 36.5°C, Glasgow 14 (lentificado, disártrico). Anel de Kayser-Fleischer ao exame oftalmológico com lâmpada de fenda. Hepatomegalia, asterixis, tremor intencional, distonia, disartria. Labs: Hb 9.0, reticulócitos 6%, Coombs negativo, LDH 450, haptoglobina baixa, BT 3.5 (BI 2.8), TGO 95, TGP 120, ceruloplasmina 5 mg/dL (muito baixa — ref 20-40), cobre sérico total baixo, cobre urinário 24h 350 mcg (muito elevado — ref <40), cobre livre calculado elevado. RNM encéfalo: sinal do panda (hipersinal T2 em mesencéfalo) e alterações em putâmen bilateral. Biópsia hepática: cobre hepático 800 mcg/g (ref <50).