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Esclerose lateral amiotrófica (critérios de Awaji — definida) — Caso Residente

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Apresentação Clínica

Homem de 63 anos, fraqueza progressiva em mão direita há 8 meses com fasciculações visíveis em deltóides e língua, cãibras frequentes. Disartria e disfagia nos últimos 2 meses. Exame: hipotrofia de músculos intrínsecos das mãos bilateral, fasciculações difusas, hiperreflexia generalizada com Babinski bilateral, reflexo mandibular vivo. Sem alteração sensitiva, cognitiva ou esfincteriana. ENMG: denervação ativa em 3 regiões (cervical, torácica, lombossacra). PA 120/75, FC 70, Glasgow 15.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO

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07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Homem de 63 anos apresentando quadro insidioso e progressivo (8 meses) de fraqueza assimétrica, sintomas bulbares recentes (disartria e disfagia) e coexistência de sinais de Neurônio Motor Superior (hiperreflexia, sinal de Babinski, reflexo mandibular vivo) e Neurônio Motor Inferior (hipotrofia, fasciculações). Sensibilidade e cognição preservadas. ENMG confirma denervação ativa difusa.

Hipótese Diagnóstica Principal

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) — Confiança: 95%

Justificativa: A apresentação é o arquétipo da ELA: degeneração combinada e progressiva do 1º neurônio motor (NMS) e 2º neurônio motor (NMI) em múltiplos segmentos (bulbar, cervical, lombossacro), com ausência de déficits sensitivos, esfincterianos ou oculomotores.

Correlação: O paciente preenche os Critérios de El Escorial Revisados (Awaji-Shima) para ELA Clinicamente Definida (sinais de NMS e NMI na região bulbar e em pelo menos duas regiões espinhais, com evidência eletrofisiológica de denervação ativa).

Diagnósticos Diferenciais

Ordenados do mais letal/urgente ao menos grave (método Rule Out):

#	Diagnóstico	Confiança	Achados que Favorecem	Achados que Afastam
1	Mielopatia Cervical Espondilótica	10%	Idade, hiperreflexia, Babinski, atrofia em mãos.	Presença de sintomas bulbares (disartria/disfagia) e denervação torácica/lombossacra na ENMG.
2	Neuropatia Motora Multifocal (NMM)	5%	Fraqueza assimétrica distal em membros superiores.	Presença de sinais de NMS (Babinski, hiperreflexia); ENMG sem bloqueio de condução.
3	Miosite por Corpos de Inclusão	2%	Idade, fraqueza progressiva, disfagia.	Sinais de NMS presentes; ENMG com padrão neurogênico (e não miopático).
4	Doença de Kennedy	<1%	Sintomas bulbares, fasciculações, cãibras.	Sinais de NMS presentes; ausência de ginecomastia; início mais tardio.

Não Esqueça: Síndromes paraneoplásicas, intoxicação por metais pesados (chumbo) e infecções (HIV, HTLV-1, Sífilis) podem mimetizar síndromes do neurônio motor e devem ser descartadas no *workup* inicial.

Confirmação Diagnóstica

Critérios Clínicos

Critérios de El Escorial Revisados: Preenche para ELA Definida (NMS + NMI em 3 regiões).

Exames Complementares (por ordem de prioridade)

Imediatos (beira-leito):

Avaliação Fonoaudiológica: Teste de deglutição à beira-leito (risco iminente de broncoaspiração devido à disfagia).

Espirometria / Gasometria: Medida da Capacidade Vital Forçada (CVF) e Pressão Inspiratória Máxima (PImáx) para avaliar falência muscular respiratória incipiente.

Laboratoriais e Imagem (Workup de Exclusão):

*O pedido médico estruturado com códigos TUSS foi gerado no sistema para exclusão de mimetizadores.*

RM de Crânio e Coluna Cervical: Mandatório para excluir lesões estruturais (compressão medular, tumores de tronco encefálico).

Laboratório: Hemograma, CK total (pode estar levemente elevada na ELA), TSH, Vitamina B12, Sorologias (HIV, VDRL, HTLV-1), Eletroforese de proteínas.

Conduta Terapêutica

Medidas Imediatas (Tempo 0)

Precaução de Via Aérea: Dieta zero temporária até avaliação formal da deglutição (alto risco de pneumonia aspirativa).

Monitorização Respiratória: Oximetria contínua. Avaliar sinais clínicos de hipoventilação alveolar (ortopneia, uso de musculatura acessória, cefaleia matinal).

Medicações Iniciais (Modificadores de Doença e Sintomáticos)

Medicação	Dose	Via	Preparo/Diluição	Tempo	Observação
Riluzol (Rilutek®)	50 mg	VO	Comprimido (12/12h)	Contínuo	1ª linha. Atraso na progressão/traqueostomia. Tomar 1h antes ou 2h após refeições.
Edaravona (Radicava®)	60 mg	IV	Diluir em 100mL SF 0,9%	Infundir em 60 min	2ª linha/Adjuvante. Ciclos de 14 dias on / 14 dias off.
Baclofeno (Lioresal®)	5 a 10 mg	VO	Comprimido (8/8h)	Contínuo	Para espasticidade. Titular gradualmente até máx 80mg/dia.
Amitriptilina	10 a 25 mg	VO	Comprimido (1x/noite)	Contínuo	Para controle da sialorreia (efeito anticolinérgico).

Estratégia Definitiva

Suporte Nutricional (GTT): Indicar Gastrostomia Endoscópica Percutânea (GEP) precocemente, antes que a CVF caia abaixo de 50% do predito, devido ao risco anestésico. O paciente já apresenta disfagia bulbar, sendo candidato a curto prazo.

Suporte Ventilatório (VNI): Indicar BiPAP noturno quando CVF < 50%, PImáx < 60 cmH2O, ou presença de sintomas de hipoventilação noturna. Aumenta a sobrevida e a qualidade de vida mais do que qualquer intervenção farmacológica isolada.

Avaliação de Resposta

Critérios de sucesso: Estabilização temporária da perda funcional (medida pela escala ALSFRS-R), manutenção do peso corporal, ausência de pneumonias aspirativas.

Sinais de falha/piora: Queda rápida da CVF, engasgos frequentes com a própria saliva, perda de peso > 10%.

Tempo de reavaliação: Consultas multidisciplinares a cada 3 meses.

Alertas Críticos

⚠️ ALERTA FARMACOLÓGICO (Riluzol): Risco de hepatotoxicidade (Black Box FDA). Monitorar TGO/TGP mensalmente nos primeiros 3 meses, e depois trimestralmente. Suspender se transaminases > 5x o Limite Superior da Normalidade.

⚠️ ALERTA RESPIRATÓRIO: NUNCA prescrever oxigênio suplementar isolado para dispneia na ELA sem suporte ventilatório (BiPAP), pois a hipoxemia é secundária à hipoventilação. O O₂ isolado agravará a retenção de CO₂ e precipitará narcose e parada respiratória.

Disposição e Acompanhamento

Destino: Internação breve em Enfermaria de Neurologia apenas se houver necessidade de estabilização respiratória/nutricional imediata ou passagem de GTT nesta admissão. Caso contrário, seguimento ambulatorial de alta prioridade.

Especialista: Encaminhamento imediato para Ambulatório Especializado em Doenças Neuromusculares.

Equipe Multidisciplinar: Acionamento obrigatório e precoce de Fonoaudiologia, Fisioterapia Motora/Respiratória e Nutrologia.

*⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

Esclerose lateral amiotrófica (critérios de Awaji — definida)

Diferenciais esperados:

Mielopatia cervical espondilótica
Neuropatia motora multifocal
Atrofia muscular espinhal do adulto

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Acuracia Clinica

Completude dos Diferenciais

Adequacao Terapeutica

Seguranca

Qualidade do Function Calling

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