internal_medicineEspecialista

Policitemia Vera (PV) JAK2 V617F positiva — risco trombótico alto (>60 anos ou história de trombose) — Caso Especialista

Avaliacao mmed.pro· internal_medicine 0 0 0

Apresentação Clínica

Paciente masculino, 58 anos, encaminhado para investigação de Hb persistentemente elevada (19.5g/dL) descoberta em exame de rotina. Queixa de cefaleia, tontura, prurido intenso após banho quente (aquagênico), eritromelalgia (dor e vermelhidão em pés) e visão turva. PA 155x95, FC 70, FR 16, SpO2 97%, T 36.5°C, Glasgow 15. Pletora facial, injeção conjuntival, esplenomegalia 6cm abaixo RCE. Labs: Hb 19.5, Ht 62%, leucócitos 15.000 (basofilia 3%), plaquetas 650.000, EPO <1 mUI/mL (suprimida), ácido úrico 10, LDH 280, ferro sérico baixo. Mutação JAK2 V617F: POSITIVA. Biópsia de medula: hipercelularidade pan-mielóide com megacariócitos pleomórficos, fibrose MF-0. Sem critério para mielofibrose.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Paciente masculino, 58 anos, apresentando síndrome de hiperviscosidade clínica (cefaleia, tontura, visão turva), sintomas microvasculares (eritromelalgia), prurido aquagênico e esplenomegalia. Laboratório evidencia panmielose severa (Ht 62%, leucocitose, trombocitose), EPO suprimida, hiperuricemia e deficiência de ferro. O diagnóstico já se encontra geneticamente e histologicamente selado pela positividade da mutação JAK2 V617F e biópsia de medula óssea compatível.

Hipótese Diagnóstica Principal

Policitemia Vera (PV) — Confiança: 100%

  • Justificativa: O paciente preenche todos os 3 critérios maiores e 1 critério menor da OMS (2016/2022) para Policitemia Vera:

    • 1. Hb > 16,5 g/dL ou Ht > 49% em homens (Paciente: Hb 19.5, Ht 62%).

    2. Biópsia de medula óssea com hipercelularidade pan-mielóide (panmielose) e megacariócitos pleomórficos.

    3. Presença de mutação JAK2 V617F.

  • *Critério menor:* Nível sérico de eritropoietina (EPO) abaixo do normal (<1 mUI/mL).
  • O quadro clínico de prurido aquagênico e eritromelalgia é patognomônico das neoplasias mieloproliferativas crônicas Ph-negativas.

    • Diagnósticos Diferenciais

    Neste caso específico, o diagnóstico já está confirmado. Contudo, o raciocínio de exclusão (Rule Out) inicial para quadros de eritrocitose inclui:

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Policitemia Secundária (Hipóxia/Tumor)0%Ht elevadoEPO suprimida, JAK2+, panmielose, esplenomegalia.
    2Trombocitemia Essencial (TE)0%Trombocitose, JAK2+Hb/Ht em níveis de policitemia, biópsia típica de PV.
    3Mielofibrose Primária (Fase pré-fibrótica)0%Esplenomegalia, JAK2+Biópsia com fibrose MF-0 (ausente), Ht muito elevado.
    Não Esqueça: O paciente apresenta sintomas neurológicos (visão turva, cefaleia, tontura). Com Ht de 62%, o risco de Acidente Vascular Encefálico (AVE) isquêmico ou Trombose Venosa Cerebral por hiperviscosidade é iminente e deve ser ativamente descartado se houver déficits focais.

    Confirmação Diagnóstica

    Critérios Clínicos

  • Diagnóstico já estabelecido pelos critérios da OMS (World Health Organization) para Neoplasias Mieloproliferativas.

    • Exames Complementares

    Imediatos (beira-leito):

  • ECG: Para descartar isquemia miocárdica silenciosa (risco trombótico alto).
  • Glicemia capilar e Sinais Vitais rigorosos.

    • Imagem:

  • USG de Abdome Total: Para documentar o volume esplênico exato basal e avaliar trombose de veia porta/esplênica (comum em síndromes mieloproliferativas).

    • Conduta Terapêutica

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • Monitorização: Sinais vitais, avaliação neurológica seriada (Glasgow e pupilas).
  • Acesso Venoso: Puncionar acesso venoso periférico calibroso (18G ou 16G) para procedimento de urgência.
  • Sangria Terapêutica (Flebotomia) de Urgência: Devido ao Ht > 60% e sintomas de hiperviscosidade (visão turva, tontura), a redução da massa eritrocitária é uma emergência médica.
  • Retirar 400 a 500 mL de sangue total.
  • Reposição isovolêmica com Soro Fisiológico 0,9% (500 mL IV) simultânea ou imediatamente após, para evitar hipotensão e manter a diluição do sangue.

    • Medicações Iniciais (Primeiros 10-60 min)

    MedicaçãoDoseViaPreparo/ApresentaçãoTempoObservação
    Ácido Acetilsalicílico (AAS)100 mgVOComp 100mgImediatoPrevine trombose e trata a eritromelalgia.
    Alopurinol300 mgVOComp 100mg, 300mgHojePrevenção de gota/nefropatia por ácido úrico (Ác. Úrico = 10).
    Loratadina10 mgVOComp 10mgHojeControle inicial do prurido aquagênico.

    Estratégia Definitiva

  • Estratificação de Risco (ELN/NCCN): O paciente é classificado como BAIXO RISCO para trombose (Idade < 60 anos E sem história prévia de trombose).
  • Terapia Alvo Contínua:
  • Flebotomias Seriadas: Manter Ht rigorosamente < 45%. Inicialmente pode necessitar de sangrias semanais ou quinzenais.
  • AAS 100mg/dia: Uso contínuo ad aeternum (reduz risco de eventos cardiovasculares maiores).
  • Critérios para Escalonamento (Citorredução):

    • Apesar de ser baixo risco por idade, a terapia citorredutora é indicada se:

    1. Má tolerância ou necessidade muito frequente de flebotomias.

    2. Esplenomegalia sintomática ou progressiva.

    3. Trombocitose extrema (> 1.500.000) ou leucocitose progressiva.

    4. Sintomas microvasculares refratários.

  • Fármaco de 1ª Linha para Citorredução (se indicado):
  • Hidroxiureia (Hydrea®): Cápsulas de 500mg. Dose inicial: 500 mg a 1000 mg VO 1x/dia. Titular dose para manter Ht < 45% sem flebotomia, plaquetas < 400.000 e leucócitos normais.
  • *Contraindicações da Hidroxiureia:* Citopenias severas, gestação (não aplicável), úlceras maleolares ativas.

    • Avaliação de Resposta

  • Critérios de Sucesso: Resolução da cefaleia, tontura e visão turva (esperado imediatamente após a primeira/segunda sangria). Manutenção do Ht < 45%.
  • Sinais de Falha/Piora: Piora neurológica, dor torácica, dispneia (sinais de evento tromboembólico agudo).
  • Tempo de Reavaliação: Reavaliar hemograma em 48-72h após a primeira flebotomia.

    • Alertas Críticos

  • ⚠️ ALERTA DE FERRO: O paciente apresenta ferro sérico baixo. NUNCA PRESCREVA REPOSIÇÃO DE FERRO para pacientes com Policitemia Vera. A deficiência de ferro é um mecanismo fisiológico que limita a expansão eritroide. Repor ferro causará um aumento explosivo e perigoso do hematócrito.
  • ⚠️ ALERTA DE TEMPO CRÍTICO: Sintomas visuais e neurológicos com Ht > 60% configuram urgência hematológica. A flebotomia não deve ser postergada para o ambulatório; deve ser iniciada no pronto-atendimento ou hospital-dia imediatamente.

    • Disposição e Acompanhamento

  • Destino: Sala de medicação/Hospital-dia para realização da flebotomia isovolêmica sob monitorização. Após o procedimento e melhora dos sintomas de hiperviscosidade, o paciente pode receber alta.
  • Especialista: Encaminhamento com prioridade ALTA para o ambulatório de Hematologia.
  • Reavaliação: Retorno em 48-72h para novo hemograma e avaliação da necessidade de nova flebotomia.

    • *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Policitemia Vera (PV) JAK2 V617F positiva — risco trombótico alto (>60 anos ou história de trombose)

    Diferenciais esperados:
    • Eritrocitose secundária (DPOC, apneia, tumor EPO-produtor)
    • Trombocitemia essencial com eritrocitose
    • Mielofibrose precoce (pre-fibrótica)

    Avalie a Resposta do Assistente

    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
    0

    Discussao (0)

    0/2000
    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: