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Porfiria aguda intermitente (PAI) — crise aguda com acometimento neuropsiquiátrico — Caso Especialista

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Apresentação Clínica

Mulher 28 anos, episódios recorrentes de dor abdominal intensa difusa sem diagnóstico há 2 anos (múltiplas laparotomias exploradoras brancas). Internação atual: dor abdominal, vômitos, constipação obstinada, taquicardia sinusal 120bpm, HAS 175x105 mmHg, fraqueza muscular proximal em MMII bilateral (força 3/5), hiponatremia 126 mEq/L. Psicose com alucinações visuais e agitação. Urina escurecendo após exposição à luz solar. Labs: Na+ 126 mEq/L, K+ 3,2 mEq/L, osmolaridade urinária 450 mOsm/kg (SIADH). TGO/TGP normais. Porfirina quantitativa urinária: ALA (ácido aminolevulínico) 85 mg/L (VR < 7), PBG (porfobilinogênio) 52 mg/L (VR < 2). Solicita diagnóstico e manejo com hematina.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Mulher de 28 anos com quadro clássico de crise neurovisceral grave: dor abdominal refratária, disautonomia (taquicardia, HAS), neuropatia periférica motora (fraqueza proximal), sintomas psiquiátricos e SIADH (hiponatremia de 126 mEq/L). Apresenta sinal patognomônico de urina escura à luz e confirmação laboratorial com elevação maciça de precursores porfirínicos (ALA e PBG).

Hipótese Diagnóstica Principal

Porfiria Aguda Intermitente (PAI) em Crise Aguda Grave — Confiança: 99%

  • Justificativa: A paciente apresenta a pêntade clássica da crise porfírica: dor abdominal intensa (sem peritonite), disautonomia, neuropatia periférica, alterações psiquiátricas e hiponatremia (SIADH). A elevação de PBG urinário > 20-50 mg/L durante a crise é diagnóstica de porfiria aguda. O escurecimento da urina ocorre pela auto-oxidação do PBG em porfirina e porfobilina quando exposto à luz.

    • Diagnósticos Diferenciais

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Intoxicação por Chumbo (Saturnismo)10%Dor abdominal, neuropatia, elevação de ALA.PBG estaria normal (chumbo inibe a ALA desidratase, não a PBG deaminase).
    2Síndrome de Guillain-Barré5%Fraqueza motora ascendente, disautonomia.Não cursa com dor abdominal intensa, psicose ou elevação de ALA/PBG.
    3Abdome Agudo Cirúrgico1%Dor abdominal intensa, vômitos.Múltiplas laparotomias brancas prévias; presença de sintomas neurológicos e psiquiátricos.
    Não Esqueça: Identificar o fator precipitante da crise é mandatório. Os mais comuns são: uso de drogas porfirinogênicas (ex: anticoncepcionais, barbitúricos, sulfas), jejum prolongado/dietas restritivas, infecções, estresse cirúrgico e fase lútea do ciclo menstrual.

    Confirmação Diagnóstica

    Critérios Clínicos e Laboratoriais

  • O diagnóstico da crise aguda já está confirmado pela elevação expressiva de PBG (52 mg/L) e ALA (85 mg/L) na urina isolada.

    • Exames Complementares

    Imediatos (beira-leito): Gasometria arterial (avaliar ventilação devido à fraqueza muscular), ECG (avaliar QTc e taquicardia).

    Laboratoriais: Magnésio, Cálcio, Fósforo (distúrbios eletrolíticos concomitantes). Pesquisa de mutação no gene *HMBS* (hidroximetilbilano sintase) ou dosagem da enzima PBG-D eritrocitária para tipagem definitiva (ambulatorial, não deve atrasar o tratamento).

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    Conduta Terapêutica

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • MOV: Monitorização cardíaca contínua, oximetria, acesso venoso periférico calibroso (idealmente PICC ou acesso central para infusão de hemina, devido ao alto risco de flebite).
  • Monitorização Neurológica: Avaliação seriada da força muscular e capacidade vital forçada (CVF). Se CVF < 15 mL/kg ou sinais de insuficiência respiratória bulbar → IOT e ventilação mecânica.
  • Suspensão Imediata: Interromper QUALQUER medicação que não seja comprovadamente segura na porfiria.

    • Medicações Iniciais (Primeiros 10-60 min)

    O manejo sintomático deve ser feito exclusivamente com drogas seguras (não-porfirinogênicas).

    IndicaçãoMedicaçãoDoseViaPreparo/TempoObservação
    Dor AbdominalMorfina ou FentanilMorfina: 2-4mg / Fentanil: 25-50mcgIVEm bolus lentoOpióides são seguros. Evitar AINEs como Cetorolaco.
    Náusea/VômitoOndansetrona4-8 mgIVEm bolus lentoCI Absoluta: Metoclopramida e Bromoprida (porfirinogênicos).
    Agitação/PsicoseHaloperidol2,5-5 mgIV/IMEm bolusFenotiazínicos e butirofenonas são seguros.
    Disautonomia (HAS/Taqui)Propranolol1 mgIVLento (1mg/min)Repetir a cada 5 min até controle (máx 5mg).
    Ponte MetabólicaSoro Glicosado 10%3 a 5 L/dia (300-500g glicose/dia)IVInfusão contínuaTerapia de ponte enquanto a Hemina não está disponível.

    *Nota sobre a Hiponatremia (126 mEq/L):* Como há sintomas neurológicos graves (psicose, agitação), considerar bolus de Salina Hipertônica 3% (100 a 150 mL IV em 10 min) para elevar o Na+ em 2-3 mEq/L e estabilizar o endotélio cerebral, seguido de restrição hídrica leve. Cuidado com a sobrecarga de volume ao infundir SG 10%.

    Estratégia Definitiva: Terapia Específica com Hemina

    A paciente tem indicação absoluta de hemina (crise grave: neuropatia, hiponatremia, psicose). A hemina inibe por feedback negativo a enzima ALA-sintase 1 (ALAS1), bloqueando a superprodução de porfirinas.

  • Fármaco: Hemina humana (Normosang® - ampola 250mg/10mL) ou Panhematin® (pó liofilizado 350mg).
  • Dose: 3 a 4 mg/kg/dia (máximo 600 mg/dia).
  • Duração: 1 vez ao dia, por 4 dias consecutivos.
  • Preparo e Diluição (CRÍTICO):
  • A hemina é altamente flebitogênica e instável.
  • Diluir a dose calculada em 100 mL de Albumina Humana 20% (preferencial para estabilizar a molécula e reduzir flebite) OU Soro Fisiológico 0,9% (se albumina indisponível, usar frasco de vidro).
  • Proteger o frasco da luz.
  • Administração: Infundir em 30 a 60 minutos em acesso venoso calibroso (preferencialmente central) com filtro de linha de 0,22 micra.
  • Alternativa: Se hemina indisponível imediatamente, manter sobrecarga de glicose (SG 10% IV) até a chegada da medicação. A glicose também inibe a ALAS1, mas é menos eficaz que a hemina em crises graves.

    • Avaliação de Resposta

  • Critérios de sucesso: Redução da dor abdominal (geralmente em 24-48h), estabilização da disautonomia, interrupção da progressão da neuropatia. A recuperação motora pode levar meses.
  • Sinais de falha/piora: Progressão da fraqueza para membros superiores ou musculatura respiratória (bulbar).
  • Escalonamento: Se não houver resposta após 4 dias de hemina, o curso pode ser estendido para até 14 dias. Em casos de crises recorrentes graves, avaliar terapia com Givosirana (Givlaari® - RNA de interferência) ambulatorialmente.

    • Alertas Críticos

  • ⚠️ ALERTA DE DROGAS PROIBIDAS (PORFIRINOGÊNICAS): É estritamente proibido o uso de Barbitúricos (Tiopental, Fenobarbital), Fenitoína, Ácido Valproico, Etomidato, Cetamina, Metoclopramida, Sulfas e Rifampicina. Se a paciente convulsionar (pela hiponatremia ou porfiria), NÃO USE FENITOÍNA OU FENOBARBITAL. O anticonvulsivante de escolha e seguro é o Levetiracetam ou Clonazepam/Diazepam (benzodiazepínicos em baixas doses são considerados seguros/baixo risco).
  • ⚠️ ALERTA DE TEMPO CRÍTICO: O atraso na administração da hemina aumenta o risco de dano neuronal irreversível (tetraplegia e dependência de ventilação mecânica).
  • Sempre consulte bases de dados específicas (ex: *NAPOS - Norwegian Porphyria Centre* ou *APF*) antes de prescrever QUALQUER nova medicação para esta paciente.

    • Disposição e Acompanhamento

  • Destino: Internação em UTI OBRIGATÓRIA. Alto risco de insuficiência respiratória por neuropatia ascendente, arritmias por disautonomia e complicações da hiponatremia.
  • Especialista: Acionar Hematologia/Geneticista e Neurologia.
  • Reavaliação: Monitorar Sódio sérico a cada 4-6h. Avaliar padrão respiratório e força motora a cada 2h.

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    *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Porfiria aguda intermitente (PAI) — crise aguda com acometimento neuropsiquiátrico

    Diferenciais esperados:
    • Coproporfiria hereditária
    • Porfiria variegata
    • Intoxicação por chumbo
    • Síndrome de Guillain-Barré

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    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
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    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: