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Retinoblastoma unilateral esquerdo (grupo C de classificação internacional) — Caso Residente

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Apresentação Clínica

Menina de 18 meses, mãe notou reflexo branco em olho esquerdo (leucocoria) em fotos com flash e pediatra confirmou ausência de reflexo vermelho à esquerda. Estrabismo convergente esquerdo. USG ocular: massa intraocular de 12mm no fundo do olho esquerdo com calcificações. RM de órbitas: massa retiniana com realce ao gadolínio sem extensão extraocular, sem infiltração do nervo óptico. Olho direito normal. Sem história familiar. Hemograma e LCR normais. FR 28, FC 125, T 36.5°C.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Lactente de 18 meses, sexo feminino, apresentando leucocoria à esquerda (sinal do "olho de gato") e estrabismo convergente. Exames de imagem (USG e RM) confirmam massa intraocular calcificada de 12mm restrita ao globo ocular esquerdo, sem extensão extraocular ou acometimento do nervo óptico. Sinais vitais e exames gerais normais.

Hipótese Diagnóstica Principal

Retinoblastoma Unilateral — Confiança: 99%

  • Justificativa: A tríade de leucocoria, estrabismo e massa intraocular com calcificações em uma criança menor de 2 anos é patognomônica de retinoblastoma até que se prove o contrário. A RM de órbitas confirmou a origem retiniana e a ausência de disseminação extraocular, caracterizando doença intraocular isolada.
  • Diagnósticos Diferenciais

    Ordenados do mais letal/urgente ao menos grave (método Rule Out):

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Doença de Coats5%Leucocoria, unilateralidade, estrabismo.Ausência de calcificações na USG; exsudação retiniana maciça é o padrão.
    2Toxocaríase Ocular2%Leucocoria, granuloma de polo posterior.Hemograma normal (sem eosinofilia), ausência de calcificação, sem história epidemiológica (cães/pica).
    3Persistência da Vasculatura Fetal (PVF)1%Leucocoria unilateral.Geralmente associada a microftalmia e catarata; não apresenta calcificações.
    4Retinopatia da Prematuridade (ROP)<1%Leucocoria, descolamento de retina.Sem história de prematuridade extrema; geralmente é bilateral.
    Não Esqueça: O Retinoblastoma Trilateral (associação com tumor neuroblástico intracraniano, geralmente pinealoblastoma). Embora a RM de órbitas não tenha mostrado extensão, é mandatório avaliar o encéfalo completo.

    Confirmação Diagnóstica

    Critérios Clínicos

    O diagnóstico de retinoblastoma é eminentemente clínico e imaginológico.

    ⚠️ REGRA DE OURO: É absolutamente contraindicada a realização de biópsia intraocular ou punção aspirativa devido ao altíssimo risco de semeadura tumoral extraocular ao longo do trajeto da agulha, o que transforma uma doença curável em fatal.

    Exames Complementares (por ordem de prioridade)

    Imediatos (Centro Cirúrgico):

  • **Exame sob Anestesia (EUA - *Examination Under Anesthesia*):** Avaliação oftalmológica completa com oftalmoscopia indireta, mapeamento de retina 360º com indentação escleral e documentação fotográfica (RetCam).
  • Imagem:

  • RM de Crânio e Órbitas com Gadolínio: Mandatória para estadiamento completo, avaliação do nervo óptico (porção retrobulbar), espaço subaracnoideo e exclusão de tumor de glândula pineal/suprasselar (retinoblastoma trilateral).
  • Laboratoriais / Genética:

  • Teste Genético (Mutação RB1): Pesquisa de mutação germinativa no gene *RB1* no sangue periférico. Mesmo sem história familiar, 10-15% dos casos unilaterais possuem mutação germinativa (risco de tumores secundários e transmissão à prole).
  • Conduta Terapêutica

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • Proteção Ocular: Evitar qualquer trauma no olho acometido.
  • Isolamento de Conduta Invasiva: Proibir qualquer tentativa de punção ocular, vitrectomia ou injeção intraocular fora de um centro oncológico especializado.
  • Acolhimento Familiar: Informar aos pais sobre a suspeita oncológica com foco na alta taxa de cura (>95% de sobrevida global em doença intraocular).
  • Medicações Iniciais

    *Neste momento, não há indicação de terapia farmacológica de urgência na emergência, visto que a paciente encontra-se hemodinamicamente estável e sem sinais de hipertensão intracraniana ou infecção sistêmica. O tratamento é estritamente oncológico.*

    Estratégia Definitiva (Centro de Oncologia Pediátrica)

    O tratamento dependerá do estadiamento intraocular (Classificação Internacional do Retinoblastoma - ICRB, Grupos A a E). Para uma massa de 12mm, provavelmente trata-se de Grupo D ou E.

    1. Quimioterapia Intra-arterial (Oftálmica):

  • Indicação: Tratamento de escolha atual para preservação do globo ocular em tumores unilaterais avançados (Grupos C, D).
  • Fármaco: Melfalano (frequentemente associado a Topotecano ou Carboplatina) infundido diretamente na artéria oftálmica via cateterismo da artéria femoral.
  • 2. Quimioterapia Sistêmica (Quimiorredução):

  • Indicação: Alternativa se a via intra-arterial não for possível, ou se houver suspeita de invasão do nervo óptico pós-lâmina cribrosa.
  • Protocolo VEC: Vincristina + Etoposídeo + Carboplatina.
  • Terapia Focal Adjuvante: Após redução do tumor, aplica-se crioterapia, termoterapia transpupilar (TTT) ou braquiterapia.
  • 3. Enucleação:

  • Indicação: Olho cego doloroso, glaucoma neovascular, invasão maciça do nervo óptico ou câmara anterior (Grupo E), ou falha da terapia conservadora.
  • Avaliação de Resposta

  • Critérios de Sucesso: Calcificação completa da massa (padrão tipo I), regressão para cicatriz plana (tipo II) ou mista (tipo III), ausência de novas lesões ou semeadura vítrea.
  • Tempo de Reavaliação: Exame sob anestesia (EUA) a cada 3 a 4 semanas durante o tratamento ativo.
  • Alertas Críticos

  • ⚠️ ALERTA DE PROCEDIMENTO: Biópsia ocular é CONTRAINDICAÇÃO ABSOLUTA.
  • ⚠️ ALERTA ONCOLÓGICO: Se o teste genético confirmar mutação germinativa do *RB1*, a paciente terá risco vitalício elevado para segundas neoplasias (osteossarcoma, sarcomas de partes moles, melanoma), exigindo vigilância oncológica contínua e contraindicando radioterapia externa sempre que possível.
  • Disposição e Acompanhamento

  • Destino: Encaminhamento imediato (urgência ambulatorial/internação eletiva) para centro de referência em Oncologia Pediátrica e Oftalmologia Oncológica.
  • Especialista: Acionar Oftalmologista especialista em Retina/Oncologia e Oncologista Pediátrico.
  • Acompanhamento: Aconselhamento genético mandatório para os pais para avaliar o risco em futuras gestações.
  • *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Retinoblastoma unilateral esquerdo (grupo C de classificação internacional)

    Diferenciais esperados:
    • Doença de Coats
    • Persistência da vasculatura fetal (PHPV)
    • Toxocaríase ocular

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    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
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    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: