internal_medicineResidente

Síndrome Mielodisplásica (SMD) — subtipo MDS com displasia multilinhagem (MDS-MLD) com excesso de blastos tipo 1 — IPSS-R intermediário/alto — Caso Residente

Avaliacao mmed.pro· internal_medicine 0 0 0

Apresentação Clínica

Paciente masculino, 72 anos, encaminhado à enfermaria para investigação de pancitopenia progressiva descoberta em exames de rotina. Fadiga, dispneia, equimoses fáceis e infecções recorrentes nos últimos 6 meses. PA 120x70, FC 95, FR 18, SpO2 96%, T 37.5°C, Glasgow 15. Palidez, petéquias em MMII, esplenomegalia leve. Labs: Hb 8.5, VCM 108, leucócitos 2.500 (neutrófilos 800), plaquetas 55.000, reticulócitos 0.3%, LDH 280, haptoglobina normal, B12 e folato normais. Esfregaço: dismorfismo de neutrófilos (núcleos hipolobulados — pseudo-Pelger-Huët), macroplaquetas, ponteado basófilo. Mielograma e biópsia: medula hipercelular com displasia em 3 linhagens, 8% blastos, sideroblastos em anel 18%. Cariótipo: del(5q), +8.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO
07/04/2026 Disclaimer

Síntese do Caso

Paciente idoso (72 anos) apresentando síndrome anêmica sintomática, plaquetopenia com manifestações hemorrágicas leves (petéquias) e neutropenia com infecções de repetição. O mielograma e a biópsia confirmam medula hipercelular com displasia multilinhagem, 8% de blastos, sideroblastos em anel e alterações citogenéticas clássicas [del(5q) e +8]. Hemodinamicamente estável, afebril no momento.

Hipótese Diagnóstica Principal

Síndrome Mielodisplásica com Excesso de Blastos tipo 1 (SMD-EB-1) — Confiança: 99%

  • Justificativa: O diagnóstico é cravado pelos achados da medula óssea. A presença de citopenias periféricas associada a displasia em ≥ 10% das células de uma ou mais linhagens, presença de sideroblastos em anel e, crucialmente, 5% a 9% de blastos na medula óssea define a SMD-EB-1 (classificação OMS).
  • Estratificação de Risco (IPSS-R): Calculando com os dados fornecidos: Blastos 8% (2 pts) + Citogenética Intermediária [del(5q) é bom prognóstico, mas +8 isolado ou em dupla altera para intermediário] (1 pt) + Hb 8.5 (1 pt) + Plaq 55.000 (0.5 pt) + Neutrófilos 800 (0.5 pt) = Score ~5.0 (Alto Risco).
  • *Nota:* Embora o paciente possua a mutação del(5q), a presença de > 5% de blastos exclui o diagnóstico de "SMD com del(5q) isolada", mudando o prognóstico e a abordagem terapêutica.

    • Diagnósticos Diferenciais

    Ordenados do mais letal/urgente ao menos grave (método Rule Out):

    #DiagnósticoConfiançaAchados que FavorecemAchados que Afastam
    1Leucemia Mieloide Aguda (LMA)5%Pancitopenia, blastos na medula, displasia.Blastos < 20% na medula óssea (critério de exclusão para LMA).
    2Anemia Aplástica Severa1%Pancitopenia, petéquias, infecções.Medula hipercelular (na aplasia seria hipocelular), presença de displasia e blastos.
    3Mielofibrose Primária1%Esplenomegalia, citopenias.Ausência de dacriócitos (hemácias em lágrima), ausência de fibrose relatada na biópsia.
    4Anemia Megaloblástica<1%Macrocitose (VCM 108), pancitopenia, neutrófilos hipersegmentados (embora aqui seja hipo).B12 e folato normais; displasia verdadeira na medula.
    Não Esqueça: A evolução clonal para Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é o principal "red flag" neste paciente (risco de transformação muito alto dado o IPSS-R).

    Confirmação Diagnóstica

    Critérios Clínicos e Morfológicos

  • O diagnóstico morfológico e citogenético já está estabelecido pelos exames apresentados.

    • Exames Complementares (por ordem de prioridade)

    Laboratoriais:

  • Painel Molecular (NGS para Neoplasias Mieloides): Fundamental para pesquisa de mutações como *TP53* (pior prognóstico, resistência a tratamentos), *SF3B1* (associada a sideroblastos em anel), *ASXL1*, *RUNX1*.
  • Dosagem de Eritropoetina (EPO) sérica: Para avaliar potencial resposta a agentes estimuladores da eritropoiese (embora menos provável em alto risco).
  • Tipagem HLA (Alta Resolução): Do paciente e de irmãos, caso seja considerado candidato a transplante.
  • Sorologias completas: HIV, Hepatites B e C, CMV, EBV, HTLV, Sífilis (preparo para imunossupressão/transfusões).

    • Conduta Terapêutica

    Medidas Imediatas (Tempo 0)

  • Monitorização: Sinais vitais 6/6h. Atenção rigorosa à curva térmica (risco de neutropenia febril).
  • Precauções: Isolamento reverso/precauções para neutropênicos (dieta cozida, higiene oral rigorosa, evitar aglomerações).
  • Acesso Venoso: Acesso venoso periférico calibroso para suporte transfusional. Inserção de cateter venoso central (CVC) de longa permanência (ex: Port-a-Cath ou Hickman) deve ser programada para o tratamento definitivo.

    • Medicações Iniciais (Suporte Transfusional e Profilaxia)

    Medicação/HemocomponenteDoseViaPreparo/DiluiçãoTempoObservação
    Concentrado de Hemácias (CH)1 a 2 unidadesIVCorrer com equipo com filtro de leucócitos2h por bolsaIndicar se Hb < 7-8 g/dL ou sintomático (paciente tem dispneia/fadiga com Hb 8.5, logo, indica-se 1 CH agora). Sempre irradiado e desleucocitado.
    Concentrado de Plaquetas1 pool (ou 1 aférese)IVCorrer rápido30-60 minNão indicado no momento. Limiar profilático é < 10.000/mm³ ou < 20.000 com febre. Limiar terapêutico (sangramento ativo) é < 50.000. Petéquias isoladas com 55.000 não exigem transfusão.

    Estratégia Definitiva

    O paciente possui SMD de Alto Risco (IPSS-R ~5.0). O objetivo muda de apenas melhorar qualidade de vida para alterar a história natural da doença e retardar a progressão para LMA.

    1ª Linha: Agentes Hipometilantes (HMA)

  • Azacitidina (Vidaza®)
  • Apresentação: Frasco-ampola 100 mg (pó liofilizado).
  • Posologia: 75 mg/m² SC ou IV, 1x/dia, por 7 dias consecutivos, a cada 28 dias.
  • Duração: Manter até progressão da doença ou toxicidade inaceitável. A resposta máxima pode demorar de 4 a 6 ciclos.
  • Alternativa: Decitabina (Dacogen®) 20 mg/m² IV 1x/dia por 5 dias, a cada 28 dias.

    • 2ª Linha / Terapia Curativa:

  • Transplante Alogênico de Células-Tronco Hematopoéticas (TCTH):
  • É a única modalidade curativa.
  • Critérios: Avaliar "fitness" do paciente de 72 anos (comorbidades, performance status - ECOG, HCT-CI score). Se fit, buscar doador HLA compatível. Geralmente utiliza-se condicionamento de intensidade reduzida (RIC) devido à idade.

    • Terapias Direcionadas (Dependente do NGS):

  • Se mutação *TP53* confirmada: Pior resposta aos HMAs isolados; considerar ensaios clínicos (ex: Magrolimabe, Eprenetaperte - dependendo da disponibilidade).
  • *Nota sobre a del(5q):* A Lenalidomida (Revlimid®) é o padrão-ouro para SMD com del(5q) de *baixo risco*. Em pacientes com excesso de blastos (alto risco), seu uso isolado não é a primeira escolha, priorizando-se os hipometilantes, mas pode ser considerada em associação ou falha, a critério do onco-hematologista.

    • Avaliação de Resposta

  • Critérios de sucesso: Independência transfusional, normalização das contagens periféricas (resposta hematológica), redução dos blastos na medula para < 5% (resposta medular).
  • Sinais de falha/piora: Aumento da necessidade transfusional, surgimento de blastos no sangue periférico, febre (neutropenia febril).
  • Tempo de reavaliação: Hemograma semanal. Novo mielograma após 4 a 6 ciclos de Azacitidina para documentar resposta.

    • Alertas Críticos

  • ⚠️ ALERTA DE NEUTROPENIA FEBRIL: Com neutrófilos em 800/mm³, qualquer pico febril (≥ 38.3°C ou ≥ 38.0°C por 1h) é uma emergência médica. Exige coleta imediata de hemoculturas e início de Cefepime 2g IV 8/8h ou Piperacilina-Tazobactam 4.5g IV 6/6h na primeira hora.
  • ⚠️ ALERTA DE TOXICIDADE: Os agentes hipometilantes (Azacitidina) causam piora paradoxal das citopenias nos primeiros 1 a 2 ciclos. O suporte transfusional intensivo será necessário nesta fase. Não suspender a droga precocemente por este motivo.

    • Disposição e Acompanhamento

  • Destino: Internação em Enfermaria de Hematologia/Clínica Médica para estabilização clínica, suporte transfusional inicial e programação do tratamento.
  • Especialista: Acionamento imediato da Hematologia para estadiamento final (NGS) e prescrição da quimioterapia (Azacitidina).
  • Reavaliação: Hemograma diário durante a internação. Alta hospitalar possível após estabilização dos sintomas anêmicos e programação ambulatorial do ciclo de Azacitidina, desde que o paciente tenha fácil acesso ao hospital em caso de febre.

    • *⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM - NCCN Guidelines for Myelodysplastic Syndromes 2023) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

    Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

    Síndrome Mielodisplásica (SMD) — subtipo MDS com displasia multilinhagem (MDS-MLD) com excesso de blastos tipo 1 — IPSS-R intermediário/alto

    Diferenciais esperados:
    • Anemia megaloblástica
    • Anemia aplástica
    • Leucemia mieloide aguda
    • Mielofibrose

    Avalie a Resposta do Assistente

    Acuracia Clinica
    Completude dos Diferenciais
    Adequacao Terapeutica
    Seguranca
    Qualidade do Function Calling
    0

    Discussao (0)

    0/2000
    Aviso: Este caso clínico é disponibilizado exclusivamente para fins educacionais. As análises automatizadas do Scanner não substituem a avaliação médica profissional. Nunca tome decisões clínicas baseando-se apenas neste conteúdo.Fonte: eval-pipeline-v1 · Licença: