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Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 (APS-1 / APECED — mutação AIRE) — Caso Especialista

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Apresentação Clínica

Menina de 13 anos, fraqueza, hipotensão, hiperpigmentação cutânea e hipoglicemias recorrentes (insuficiência adrenal diagnosticada aos 8 anos). Candidíase oral e ungueal recorrente desde os 2 anos apesar de tratamento antifúngico. Hipoparatireoidismo (Ca 6.5, PTH indetectável) diagnosticado aos 5 anos. Agora com amenorreia primária. Anti-21-hidroxilase positivo. Anti-TPO positivo (TSH 12). Cortisol basal <1 mcg/dL, ACTH 450 pg/mL. Pesquisa de mutação AIRE: positiva (mutação bialélica). PA 80/50, FC 100, FR 18, T 36.5°C. Na 128, K 6.0.

RESPOSTA ASSISTENTE CLINICO

07/04/2026 Disclaimer 1 flag(s)

Síntese do Caso

Menina de 13 anos com diagnóstico genético confirmado de Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1 (SPA-1 / APECED) — caracterizada pela tríade clássica de candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo e doença de Addison —, apresentando-se agora em Crise Adrenal Aguda (choque distributivo/hipovolêmico, hiponatremia, hipercalemia e risco iminente de hipoglicemia) associada a descompensação de múltiplas linhas endócrinas (hipotireoidismo de Hashimoto e hipogonadismo primário).

Hipótese Diagnóstica Principal

Crise Adrenal Aguda (Crise Addisoniana) em paciente com SPA-1 — Confiança: 100%

Justificativa: A paciente apresenta a mutação bialélica do gene *AIRE*, que sela o diagnóstico de SPA-1. A apresentação clínica atual com hipotensão (80/50 mmHg), hiponatremia (Na 128) e hipercalemia (K 6.0) em uma paciente com cortisol basal < 1 mcg/dL e ACTH elevado é patognomônica de crise adrenal aguda por deficiência de glicocorticoides e mineralocorticoides.

Diagnósticos Diferenciais

Ordenados do mais letal/urgente ao menos grave (focados nos gatilhos da crise):

#	Diagnóstico	Confiança	Achados que Favorecem	Achados que Afastam
1	Choque Séptico (Gatilho)	60%	Hipotensão, taquicardia, candidíase crônica (porta de entrada/imunossupressão).	Afebril no momento (porém, a hipotermia/normotermia pode mascarar infecção na crise adrenal).
2	Arritmia letal (Hipercalemia/Hipocalcemia)	50%	K 6.0 (risco de FV/TV), Ca 6.5 (risco de QT longo/Torsades).	FC 100 bpm regular (necessita ECG para afastar).
3	Miocardiopatia Hipotireoidea/Hipocalcêmica	30%	TSH 12, Ca 6.5 crônicos deprimem a contratilidade miocárdica.	Choque parece primariamente vasoplégico/hipovolêmico.

Não Esqueça: A candidíase mucocutânea crônica refratária na SPA-1 pode evoluir com resistência antifúngica ou disseminação. Sempre rastrear focos infecciosos ocultos como deflagradores da crise adrenal.

Confirmação Diagnóstica

Critérios Clínicos

O diagnóstico de base já está estabelecido pela genética (Mutação AIRE). O foco agora é a estabilização da emergência metabólica e hemodinâmica.

Exames Complementares (por ordem de prioridade)

Imediatos (beira-leito):

Glicemia capilar: Mandatório e imediato (altíssimo risco de hipoglicemia severa).

ECG de 12 derivações: Avaliar sinais de hipercalemia (ondas T apiculadas, QRS alargado) e hipocalcemia (intervalo QT prolongado).

Laboratoriais:

Gasometria venosa, Lactato, Cálcio iônico, Magnésio, Fósforo, Ureia, Creatinina.

Hemoculturas e Urocultura (rastreio infeccioso como gatilho da crise).

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Conduta Terapêutica

Medidas Imediatas (Tempo 0)

Sala Vermelha / Emergência.

MOV: Monitorização cardíaca contínua, Oximetria, PA não invasiva a cada 5 minutos.

Acesso: Obter 2 acessos venosos periféricos (AVP) calibrosos imediatamente.

Posicionamento: Decúbito dorsal com elevação dos membros inferiores (Trendelenburg modificado) para otimizar retorno venoso.

Medicações Iniciais (Primeiros 10-60 min)

*A prioridade absoluta é a reposição volêmica e a administração de glicocorticoide em dose de estresse.*

Medicação	Dose	Via	Preparo/Diluição	Tempo	Observação
Soro Fisiológico 0,9%	20 mL/kg	IV	Direto na veia (bolus)	Imediato (correr em 10-20 min)	Repetir até 60 mL/kg se não houver melhora da PA. Pode associar SG 10% se hipoglicemia.
Hidrocortisona (Solu-Cortef®)	100 mg (Dose de ataque)	IV	Diluir o frasco-ampola (100mg ou 500mg) em 2-10 mL de SF 0,9%	Imediato (após o bolus, manter 50 mg IV a cada 6h)	Salvadora de vida. Não aguardar exames para administrar.
Glicose 10% ou 50%	0,5 a 1 g/kg	IV	SG 10% (5-10 mL/kg) ou SG 50% (1-2 mL/kg)	Imediato	Apenas se glicemia capilar < 60 mg/dL.
Gluconato de Cálcio 10%	100-200 mg/kg (Máx 2g)	IV	Diluir em 50-100 mL de SG 5%	Infundir em 10-20 min	Apenas se ECG com alterações graves por hipercalemia ou tetania/convulsão por hipocalcemia.

Estratégia Definitiva (Após estabilização do choque)

1. Reposição de Mineralocorticoide:

Fludrocortisona (Florinefe® comp 0,1mg): 0,05 a 0,1 mg VO 1x/dia.

*Nota:* Na fase aguda, a Hidrocortisona em doses > 50mg/dia já possui efeito mineralocorticoide suficiente. Iniciar Fludrocortisona apenas quando a paciente tolerar via oral e a dose de Hidrocortisona for reduzida para manutenção (< 20-30 mg/dia).

2. Reposição Tireoidiana:

Levotiroxina (Puran T4®, Synthroid®): Dose inicial de 1 a 2 mcg/kg/dia VO.

⚠️ ALERTA CRÍTICO ABSOLUTO: NUNCA inicie a Levotiroxina antes de iniciar a Hidrocortisona. Acelerar o metabolismo basal com hormônio tireoidiano na vigência de insuficiência adrenal não tratada precipita choque refratário e morte.

3. Manejo do Hipoparatireoidismo:

Calcitriol (Rocaltrol® cáps 0,25mcg): 0,25 a 0,5 mcg VO/dia.

Carbonato de Cálcio: 1 a 2 g/dia VO (fracionado nas refeições).

4. Manejo do Hipogonadismo e Candidíase:

Reposição estrogênica (para amenorreia primária) e terapia antifúngica sistêmica (ex: Fluconazol) devem ser manejadas ambulatorialmente pela Endocrinologia e Infectologia, após resolução da crise.

Avaliação de Resposta

Critérios de sucesso: PAM > 65 mmHg (ou p50 para idade), reversão da taquicardia, diurese > 1 mL/kg/h, melhora do sensório, normalização progressiva do Na+ e K+.

Sinais de falha/piora: Choque refratário a volume.

Escalonamento: Se refratário a 60 mL/kg de cristaloides + Hidrocortisona, iniciar vasopressor (Noradrenalina 0,05 a 0,1 mcg/kg/min IV em acesso central).

Disposição e Acompanhamento

Destino: Internação em UTI Pediátrica ou UTI Adulto (conforme protocolo institucional para 13 anos).

Especialista: Acionar Endocrinologia Pediátrica imediatamente para seguimento conjunto.

Reavaliação: Eletrólitos (Na, K, Ca iônico) e glicemia a cada 4-6 horas nas primeiras 24h.

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*⚠️ AVISO: Esta análise é baseada em diretrizes gerais (EBM) e não substitui o julgamento clínico presencial.*

Diagnostico de Referencia (Gold Standard)

Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 (APS-1 / APECED — mutação AIRE)

Diferenciais esperados:

Síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (Schmidt)
Doença de Addison isolada
Imunodeficiência primária com candidíase

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Acuracia Clinica

Completude dos Diferenciais

Adequacao Terapeutica

Seguranca

Qualidade do Function Calling

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