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Tetralogia de Fallot com crises de hipóxia (tet spells) — indicação de PGE1 e cirurgia precoce — Caso Especialista

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Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 (APS-1 / APECED — mutação AIRE) — Caso Especialista

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Maus-tratos infantis / abuso físico (NAI — Non-Accidental Injury) — notificação compulsória obrigatória — Caso Especialista

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Doença de Niemann-Pick tipo A (deficiência de esfingomielinase ácida — forma neuropática infantil) — Caso Especialista

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Hiperplasia adrenal congênita forma perdedora de sal (deficiência de 21-hidroxilase) com crise adrenal neonatal — 46,XX DDS — Caso Especialista

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Agamaglobulinemia ligada ao X (doença de Bruton — mutação BTK) — Caso Especialista

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Dermatomiosite juvenil com calcinose — Caso Especialista

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Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (doença de von Gierke) — Caso Especialista

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Sepse neonatal precoce por Streptococcus do grupo B (GBS) com meningite e choque séptico — Caso Especialista

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Síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SHCE) — candidato a cirurgia de Norwood ou transplante cardíaco neonatal — Caso Especialista

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Doença da urina do xarope de bordo (leucinose) — crise metabólica neonatal aguda — Caso Especialista

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Síndrome hemolítico-urêmica típica (SHU-STEC) com IRA oligúrica — Caso Especialista

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